Νόσος Χάντιγκτον

Η νόσος Χάντιγκτον (HD) ή αλλιώς χορεία του Χάντιγκτον είναι ένα σταδιακά εκδηλούμενο αυτοσωμικό επικρατές ανίατο νευροεκφυλιστικό νόσημα, που οδηγεί στο θάνατο, εκδηλώνεται σε ηλικία μεταξύ 40-50 ετών και προσβάλει 35,000 άτομα ετησίως. Η αξονική τομογραφική απεικόνιση μπορεί να αποκαλύψει ατροφία του κερκοφόρου πυρήνα του εγκεφάλου. Οι νευροπαθολογικές αλλοιώσεις τείνουν να υπολείπονται χρονικά των κλινικών εκδηλώσεων, αλλά είναι ειδικές όσον αφορά την ατροφία των μικρών νευρώνων του κερκοφόρου και του φακοειδούς πυρήνα και των νευρώνων της ωχράς σφαίρας.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της νόσου του Χάντιγκτον συνήθως γίνονται αισθητά μεταξύ των ηλικιών 35 και 44 ετών, αλλά μπορεί να αρχίσουν σε οποιαδήποτε ηλικία. Το πιο χαρακτηριστικό από τα σωματικά συμπτώματα είναι οι σπασμωδικές και ανεξέλεγκτες κινήσεις που ονομάζονται χορεία. Οι ψυχοκινητικές λειτουργίες γίνονται όλο και πιο μειωμένες, έτσι ώστε κάθε ενέργεια που απαιτεί τον έλεγχο των μυών να επηρεάζεται. Κοινές συνέπειες είναι η φυσική αστάθεια, η μη φυσιολογική έκφραση του προσώπου, και οι δυσκολίες στη μάσηση, στην κατάποση και στην ομιλία. Παρουσιάζονται επίσης διαταραχές του ύπνου και άνοια. Η νεανική HD εμφανίζει διαφορετικά συμπτώματα, δεδομένου ότι σε γενικές γραμμές προοδεύει ταχύτερα με την ακαμψία να είναι το κυρίαρχο σύμπτωμα. Οι επιληπτικές κρίσεις είναι επίσης ένα κοινό σύμπτωμα αυτής της μορφής HD.

George Huntington

Πρόγνωση

Ο θάνατος επέρχεται κατά μέσο όρο 17 χρόνια μετά την εκδήλωση των συμπτωμάτων(έκπτωση νοητικών λειτουργιών, σπασμοί, δυσκαμψία και δυστονία). Σε ποσοστό 3% η έναρξη των συμπτωμάτων είναι σε ηλικία μικρότερη των 15 ετών. Περιστασιακά τα συμπτώματα εμφανίζονται μετά την ηλικία των 60 ετών.

Γενετική

Η νόσος μεταβιβάζεται ως αυτοσωμικός επικρατής χαρακτήρας και προκαλείται από μια ασταθούς μήκους μετάλλαξη στο γονίδιο της huntingtin. Φυσιολογικά εντοπίζονται 10 με 29 αντίγραφα (κατά μέσο όρο 18) της επανάληψης CAG στο 5'-άκρο του κωδικοποιού DNA, ενώ σε ασθενείς η επανάληψη επεκτείνεται στα 36 με 120 αντίγραφα (συνήθως 40 με 55). Οι ασθενείς με την νεανική μορφή έχουν την τάση να παρουσιάζουν ευμεγεθέστερες επεκτάσεις. Το μέγεθος της επαναλαμβανόμενης αλληλουχίας τείνει να αυξάνεται στην πατρική μεταβίβαση, ενώ στη μητρική μεταβίβαση είναι γενικά σταθερό.

Διάγνωση

Η διάγνωση βασίζεται στην κλινική εκδήλωση των συμπτωμάτων. Η ανίχνευση προσυμπτωματικών φορέων και η προγενετική διάγνωση επιτυγχάνεται με άμεση ανάλυση DNA. Εφαρμόζεται ειδική multiplex αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR), που ανιχνεύει τον ακριβή αριθμό επαναλήψεων CAG στο γονίδιο της HD. Σε όλες τις περιπτώσεις της προγεννητικής διάγνωσης των γονιδιακών νοσημάτων πρέπει να αποκλείεται η επιμειξία μητρικών κυττάρων με την ανάλυση των πολυμορφικών δεικτών. Για το λόγο αυτό είναι πάντα απαραίτητο να συνοδεύεται το δείγμα του προγεννητικού ελέγχου με 1-2ml περιφερικού αίματος της μητέρας. Η εξέταση για τη νόσο πρέπει να γίνεται μετά από γενετική συμβουλευτική.

Θεραπεία

Αυτή τη στιγμή δεν υπάρχει κάποια δυνατότητα πλήρους θεραπείας της νόσου, αλλά υπάρχουν φάρμακα που βοηθούν στον έλεγχο των συναισθηματικών και κινητικών δυσκολιών, ενώ έχει βρεθεί ότι είναι σημαντικό για τα άτομα που πάσχουν από τη συγκεκριμένη νόσο να διατηρούν καλή φυσική κατάσταση. Τα άτομα που παρουσιάζουν τα συμπτώματα της νόσου, θα πρέπει να εξετάζονται από νευρολόγο και να λαμβάνουν την κατάλληλη ιατρική βοήθεια.

Βιβλιογραφία

1. Harper PS.: Huntington's Disease. WB Saunders, London 1991. 2. Βασικές Αρχές Ιατρικής Γενετικής: Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith.