Γενετική των πληθυσμών

Η Πληθυσμιακή Γενετική είναι ένας κλάδος της Γενετικής. Ασχολείται με την γενετική δομή των πληθυσμών, δηλαδή με τους τύπους και τις συχνότητες των γονιδίων και των γονοτύπων που τους αντιπροσωπεύουν καθώς και με τους μηχανισμούς (φυσική επιλογή, γενετική μετάλλαξη, γενετική παρέκκλιση, γονιδιακή ροή) οι οποίοι μεταβάλλουν την γενετική δομή των πληθυσμών. Αποτελεί βασική επιστήμη για την γενετική βελτίωση οργανισμών, ενώ συμμετέχει στην (και συμπληρώνεται από την) σύγχρονη εξελικτική σύνθεση, μια ενοποιημένη θεωρία για την προέλευση και συμπεριφορά όλων των μορφών ζωής στον πλανήτη (πρώην εξελικτική θεωρία). Όπως προδίδει το όνομά της, έχει μια προοπτική με κέντρο τον πληθυσμό, παρά το άτομο.

Ιστορία

Η πληθυσμιακή γενετική μπορεί να θεωρηθεί ως η λογική επέκταση των νόμων του Mendel πάνω σε πληθυσμούς. Οι βάσεις της τίθενται το 1908 όταν ο Βρετανός μαθηματικός Hardy και ο Γερμανός γιατρός Weinberg διατυπώνουν, ανεξάρτητα ο ένας απ' τον άλλον, την αρχή της σταθερότητας των γονοτυπικών συχνοτήτων σε μεγάλους παμμεικτικούς πληθυσμούς. Σημαντικοί σταθμοί στην ιστορία της πληθυσμιακής γενετικής υπήρξαν και οι εργασίες του Βρετανού R.A. Fisher (1908) και του Αμερικανού S. Wright (1921), οι οποίες αφορούν του μεν πρώτου στη μαθηματική διερεύνηση της ομοιότητας μεταξύ συγγενών, του δεύτερου στην επίδραση των συστημάτων σύζευξης στη γονοτυπική σύνθεση των πληθυσμών. Σημαντικές είναι επίσης κάποιες ποικίλου περιεχομένου εργασίες του Βρετανού J.B.S. Haldane. Ο Αμερικανός J.L. Lush κατάλαβε τη σημασία των παραπάνω εργασιών για τη βελτίωση των ζώων και στηριζόμενος σε αυτές ανέπτυξε στη δεκαετία του '30 μια γενική θεωρία για τη διερεύνηση της κληρονομικότητας των ποσοτικών χαρακτηριστικών των αγροτικών ζώων. Η θεωρία αυτή συμπληρώθηκε και τελειοποιήθηκε από άλλους ερευνητές (Robertson, Johansson, Loertcher, Lauprecht, Hazel, Dickerson, Henderson, κ.α.) και αποτελεί σήμερα το θεωρητικό υπόβαθρο της Βελτίωσης των ζώων.

Στόχοι και μέθοδοι

Σύμφωνα με τον Lewontin (1974) ο θεωρητικός στόχος για την πληθυσμιακή γενετική βρίσκεται σε δύο επίπεδα: ένα "γονοτυπικό" και ένα "φαινοτυπικό". Η πρόκληση για μια ολοκληρωμένη θεωρία πληθυσμιακής γενετικής είναι να παράσχει ένα σύνολο νόμων οι οποίοι θα μπορούν να δώσουν μια συσχέτιση μεταξύ της γονοτυπικής(G₁) και της φαινοτυπικής (P₁) τιμής ενός πληθυσμού, ενώ συμβαίνει γενετική επιλογή και άλλο ένα σύνολο νόμων το οποίο θα μας στέλνει απο τη φαινοτυπική (P₂) τιμή του πληθυσμού πίσω στο γονότυπο G₂ που τη δημιούργησε, οπότε και μέσω της Μενδελιανής γενετικής θα μπορούμε να προβλέψουμε την επόμενη γενιά γονοτύπων κ.ο.κ. για τις επόμενες γενιές. Σε σχηματική απεικόνιση:

$G_{1}\;{\stackrel {T_{1}}{\rightarrow }}\;P_{1}\;{\stackrel {T_{2}}{\rightarrow }}\;P_{2}\;{\stackrel {T_{3}}{\rightarrow }}\;G_{2}\;{\stackrel {T_{4}}{\rightarrow }}\;G_{1}'\;\rightarrow \cdots$

Το Τ₁ συμβολίζει τους γενετικούς και επιγενετικούς νόμους, τους κανόνες της βιολογίας και της εξέλιξης οι οποίοι μετατρέπουν έναν γονότυπο σε φαινότυπο. Το Τ₂ αφορά στην μετάλλαξη λόγω φυσικής επιλογής, το Τ₃ αφορά τους κληρονομικούς κανόνες που προβλέπουν το γονότυπο γνωρίζοντας το φαινότυπο, ενώ το 'Τ₄ είναι για την επίδραση των κανόνων του Mendel

Στην πράξη υπάρχουν δύο διακριτά τμήματα της εξελικτικής θεωρίας τα οποία συμβαδίζουν, η παραδοσιακή πληθυσμιακή γενετική που ασχολείται με τους γονοτύπους και η βιομετρική θεωρία η οποία χρησιμοποιείται στη βελτίωση φυτών και ζώων, ενώ αυτό που λείπει είναι η συσχέτιση μεταξύ γονοτύπου και φαινοτύπου.

Έτσι, στη γενετική βελτίωση των πληθυσμών χρησιμοποιούνται μαθηματικά πρότυπα, τα οποία:

• εκφράζουν ποσοτικά και με "απλοποιημένο" τρόπο τις υποτιθέμενες σχέσεις μεταξύ γενετικών παραμέτρων,
• βρίσκουν ποιοί από τους παράγοντες που τις επηρεάζουν είναι οι πιο σημαντικοί και ως εκ τούτου
• επιτρέπουν , μέχρι ένα βαθμό, προβλέψεις για τη συμπεριφορά ενός συστήματος, οι οποίες στη συνέχεια δοκιμάζονται πειραματικά και είτε επαληθεύονται, είτε απορρίπτονται (Hartl, 1980).

Τα μαθηματικά πρότυπα που χρησιμοποιούνται στην πληθυσμιακή γενετική διακρίνονται σε στατικά, δυναμικά και στατιστικά:

• Τα στατικά πρότυπα περιγράφουν ένα σύστημα (πχ. τη γενετική σύνθεση ενός πληθυσμού) ασυνεχώς, χωρίς να λαμβάνουν υπόψη τι έγινε στο προηγούμενο στάδιο ενώ ως μονάδα χρόνου έχουν συνήθως τη γενιά.
• Τα δυναμικά πρότυπα, αντιθέτως, εξετάζουν ένα σύστημα συνεχόμενα στην πάροδο του χρόνου και είναι συνεχείς συναρτήσεις μιας νέας μεταβλητής, η οποία αντιπροσωπεύει το χρόνο.
• Τα στατιστικά πρότυπα απ' την άλλη, χρησιμεύουν στην στατιστική περιγραφή των σχέσεων που διέπουν μια ιδιότητα υπό παρατήρηση, μετά από τη διεξαγωγή πειραμάτων.

Συμπερασματικά, μπορούμε να πούμε πως η εξέλιξη της επιστήμης της πληθυσμιακής γενετικής τελείται με την επαγωγική μέθοδο, ενώ μόνιμο πρόβλημα για την επιστήμη αποτελεί η ένωση συνεχούς και ασυνεχούς ροής δεδομένων μεταξύ προτύπων.

Πηγές

• J. Beatty. "The synthesis and the synthetic theory" in Integrating Scientific Disciplines, edited by W. Bechtel and Nijhoff. Dordrecht, 1986.
• Buston, PM; et al. (2007). «Are clownfish groups composed of close relatives? An analysis of microsatellite DNA vraiation in Amphiprion percula». Molecular Ecology 12: 733-742. 
• Luigi Luca Cavalli-Sforza. Genes, Peoples, and Languages. North Point Press, 2000.
• Luigi Luca Cavalli-Sforza et al. The History and Geography of Human Genes. Princeton University Press, 1994.
• James F. Crow, Motoo Kimura. Introduction to Population Genetics Theory. Harper & Row, 1972.
• Warren J. Ewens. Mathematical Population Genetics. Springer-Verlag New York, Inc., 2004. ISBN 0-387-20191-2
• John H. Gillespie. Population Genetics: A Concise Guide, Johns Hopkins Press, 1998. ISBN 0-8018-5755-4.
• Richard Halliburton. Introduction to Population Genetics. Prentice Hall, 2004
• Daniel Hartl. Primer of Population Genetics, 3rd edition. Sinauer, 2000. ISBN 0-87893-304-2
• Daniel Hartl and Andrew Clark. Principles of Population Genetics, 3rd edition. Sinauer, 1997. ISBN 0-87893-306-9.
• Richard C. Lewontin. The Genetic Basis of Evolutionary Change. Columbia University Press, 1974.
• William B. Provine. The Origins of Theoretical Population Genetics. University of Chicago Press. 1971. ISBN 0-226-68464-4.
• Repaci, V; Stow AJ, Briscoe DA (2007). «Fine-scale genetic structure, co-founding and multiple mating in the Australian allodapine bee (Ramphocinclus brachyurus». Journal of Zoology 270: 687-691. doi:10.1111/j.1469-7998.2006.00191.x. 
• Spencer Wells. The Journey of Man. Random House, 2002.
• Spencer Wells. Deep Ancestry: Inside the Genographic Project. National Geographic Society, 2006.
• Cheung, KH; Osier MV, Kidd JR, Pakstis AJ, Miller PL, Kidd KK (2000). «ALFRED: an allele frequency database for diverse populations and DNA polymorphisms». Nucleic Acids Research 28 (1): 361–3. doi:10.1093/nar/28.1.361. PMID 10592274. 
• Ρογδάκης, Γενετική βελτίωση αγροτικών ζώων, Γ.Π.Α., 1993.
• Hardy, G.H. (1908): Mendelian proportions in a mixed population. Science 28, 49.