Δυσπλασία Νιστ

Η Δυσπλασία Νιστ είναι μια σπάνια μορφή νανισμού που προκαλείται από την μετάλλαξη του γονιδίου COL2A1 στο χρωμόσωμα 12.^[1] Το γονίδιο αυτό ευθύνεται για την παραγωγή κολλαγόνου τύπου 2. Η μετάλλαξη του γονιδίου COL2A1 προκαλεί ανωμαλία στην σκελετική ανάπτυξη και προβλήματα στην ακοή και την όραση. Αυτό που χαρακτηρίζει την εν λόγω δυσπλασία από οποιαδήποτε άλλη οστεοχονδροδυσπλασία τύπου 2 είναι το επίπεδο σοβαρότητας και το καμπυλωτό σχήμα στα άκρα των οστών.^[2]

Αυτή η δυσπλασία περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον ιατρό Βίλχελμ Νιστ το 1952, όταν δημοσίευσε την ανάλογη περίπτωση ενός κοριτσιού 3,5 ετών. Ο δόκτορ Νιστ παρατήρησε ότι η ασθενής του είχε οστικές παραμορφώσεις και περιορισμένη κινητικότητα στις αρθρώσεις. Η ασθενής είχε επίσης μικρό ανάστημα ενώ αργότερα εμφάνισε τύφλωση, η οποία προέκυψε από αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς χιτώνα και γλαύκωμα.^[3] Κατά την ανάλυση του DNA της ασθενούς το 1992, οι εξετάσεις αποκάλυψαν την διαγραφή μιας αλληλουχίας 28 ζευγών χρωμοσωμάτων, συμπεριλαμβανομένου ενός ματίσματος στο εξόνιο 12 και μιας μετάβασης από το G στο Α στο εξόνιο 50 του γονιδίου COL2A1.^[4]

Αυτή η δυσπλασία είναι πολύ σπάνια και εμφανίζεται σε λιγότερα από 1 άτομα ανά 1.000.000 ανθρώπους. Οι άνδρες και οι γυναίκες έχουν τις ίδιες πιθανότητες να νοσήσουν από αυτήν την πάθηση.^[5] Προς το παρόν, δεν υπάρχει κάποια θεραπεία για αυτήν την ασθένεια.

Παραπομπές[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

↑ «Kniest Dysplasia | Nemours». www.nemours.org (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 25 Μαρτίου 2021. ^{[νεκρός σύνδεσμος]}
↑ Chen, Harold, επιμ. (2012). Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. New York, NY: Springer US. ISBN 978-1-4614-1036-2.
↑ Spranger, Jürgen; Winterpacht, Andreas; Zabel, Bernhard (1997). «Kniest dysplasia: Dr. W. Kniest, his patient, the molecular defect» (στα αγγλικά). American Journal of Medical Genetics 69 (1): 79–84. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19970303)69:13.0.CO;2-L. ISSN 1096-8628. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/%28SICI%291096-8628%2819970303%2969%3A1%3C79%3A%3AAID-AJMG15%3E3.0.CO%3B2-L.
↑ Winterpacht, Andreas; Hilbert, Matthias; Schwarze, Ulrike; Mundlos, Stefan; Spranger, Jürgen; Zabel, Bernhard U. (1993-04). «Kniest and Stickler dysplasia phenotypes caused by collagen type II gene ( COL2A1 ) defect» (στα αγγλικά). Nature Genetics 3 (4): 323–326. doi:10.1038/ng0493-323. ISSN 1546-1718. https://www.nature.com/articles/ng0493-323.
↑ «Kniest Dysplasia». NORD (National Organization for Rare Disorders) (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 25 Μαρτίου 2021.

[1] «Kniest Dysplasia | Nemours». www.nemours.org (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 25 Μαρτίου 2021. ^{[νεκρός σύνδεσμος]}

[2] Chen, Harold, επιμ. (2012). Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. New York, NY: Springer US. ISBN 978-1-4614-1036-2.

[3] Spranger, Jürgen; Winterpacht, Andreas; Zabel, Bernhard (1997). «Kniest dysplasia: Dr. W. Kniest, his patient, the molecular defect» (στα αγγλικά). American Journal of Medical Genetics 69 (1): 79–84. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19970303)69:13.0.CO;2-L. ISSN 1096-8628. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/%28SICI%291096-8628%2819970303%2969%3A1%3C79%3A%3AAID-AJMG15%3E3.0.CO%3B2-L.

[4] Winterpacht, Andreas; Hilbert, Matthias; Schwarze, Ulrike; Mundlos, Stefan; Spranger, Jürgen; Zabel, Bernhard U. (1993-04). «Kniest and Stickler dysplasia phenotypes caused by collagen type II gene ( COL2A1 ) defect» (στα αγγλικά). Nature Genetics 3 (4): 323–326. doi:10.1038/ng0493-323. ISSN 1546-1718. https://www.nature.com/articles/ng0493-323.

[5] «Kniest Dysplasia». NORD (National Organization for Rare Disorders) (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 25 Μαρτίου 2021.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]