Δισχιδής ράχη

Από τη Βικιπαίδεια, την ελεύθερη εγκυκλοπαίδεια
Μετάβαση στην πλοήγηση Πήδηση στην αναζήτηση
Δισχιδής ράχη
Σχέδιο παιδιού με δισχιδή ράχη
ΕιδικότηταΠαιδιατρική, νευροχειρουργική, ιατρική αποκατάστασης
ΣυμπτώματαΤριχωτή περιοχή, εντύπωμα, σκοτεινή κηλίδα, διόγκωση κάτω πλάτης[1]
ΑίτιαΓενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες[2]
Παράγοντες κινδύνουΈλλειψη φυλλικού κατά τη διάρκεια της κύησης, ορισμένα αντιεπιληπτικά φάρμακα, παχυσαρκία, κακά ρυθμισμένος σακχαρώδης διαβήτης[2][3]
Διαγνωστική μέθοδοςΑμνιοκέντηση, ιατρική απεικόνιση[4]
ΠρόληψηΣυμπληρώματα φυλλικού[2]
ΘεραπείαΧειρουργική[5]
Νοσηρότητα15% (λανθάνουσα), 0,1–5 ανά 1000 γεννήσεις (άλλες)[6][7]
Ταξινόμηση

Η δισχιδής ράχη είναι γενετικό ελάττωμα στο οποίο υπάρχει ελλιπές κλείσιμο της σπονδυλικής στήλης και των μεμβρανών γύρω από τον νωτιαίο μυελό κατά τη διάρκεια της πρώιμης ανάπτυξης κατά την εγκυμοσύνη. Υπάρχουν τρεις κύριοι τύποι: λανθάνουσα δισχιδής ράχη, μηνιγγοκήλη και μυελομηνιγγοκήλη.[1] Η πιο συνηθισμένη θέση είναι η οσφύ (μέση), αλλά σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να είναι στον θώρακα ή στο αυχένα.[8] Η λανθάνουσα δεν έχει ή έχει μόνο ήπια σημάδια, τα οποία μπορεί να περιλαμβάνουν τριχωτή περιοχή, λακκάκι, σκοτεινό σημείο ή πρήξιμο στην πλάτη στο σημείο του κενού της σπονδυλικής στήλης.[4] Η μηνιγγοκήλη προκαλεί συνήθως ήπια προβλήματα, με έναν σάκο υγρού στο κενό στη σπονδυλική στήλη. Η μυελομηνιγγοκήλη, γνωστή και ως ανοιχτή σπονδυλική στήλη, είναι η πιο σοβαρή μορφή. Προβλήματα που σχετίζονται με αυτήν τη μορφή περιλαμβάνουν κακή ικανότητα περπατήματος, εξασθενημένο έλεγχο της ουροδόχου κύστης ή του εντέρου, συσσώρευση υγρού στον εγκέφαλο (υδροκεφαλία), στερεωμένο νωτιαίου μυελού και αλλεργία από λατέξ. Τα μαθησιακά προβλήματα είναι σχετικά ασυνήθιστα.[9]

Η δισχιδής ράχη πιστεύεται ότι οφείλεται σε συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Εάν ένα παιδί έχει με την πάθηση, ή εάν ένας από τους γονείς έχει την πάθηση, υπάρχει πιθανότητα 4% να επηρεαστεί και το επόμενο παιδί.[3] Η ανεπάρκεια φυλλικού οξέως (βιταμίνη Β9) στη διατροφή πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης παίζει επίσης σημαντικό ρόλο.[2] Άλλοι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν ορισμένα φάρμακα κατά της επιληψίας, παχυσαρκία και κακώς ελεγχόμενο διαβήτη. Η διάγνωση μπορεί να συμβεί είτε πριν είτε μετά τη γέννηση ενός παιδιού. Πριν από τη γέννηση, εάν μια εξέταση αίματος ή αμνιοκέντηση εντοπίζει υψηλό επίπεδο άλφα-φετοπρωτεΐνης (AFP), υπάρχει υψηλότερος κίνδυνος δισχιδούς ράχη. Η εξέταση με υπερήχους μπορεί επίσης να εντοπίσει το πρόβλημα. Η ιατρική απεικόνιση μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση μετά τη γέννηση.[4] Η δισχιδής ράχη είναι τύπος γενετικής διαταραχής του νευρικού σωλήνα που σχετίζεται με αλλά διαφέρει από άλλους τύπους όπως η ανεγκεφαλία και η εγκεφαλοκήλη.[10]

Οι περισσότερες περιπτώσεις δισχιδούς ράχης μπορούν να προληφθούν εάν η μητέρα παίρνει αρκετό φυλλικό οξύ πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.[2] Η προσθήκη φολικού οξέος στο αλεύρι έχει αποδειχθεί αποτελεσματική για τις περισσότερες γυναίκες.[11] Η ανοιχτή δισχιδής ράχη μπορεί να κλείσει χειρουργικά πριν ή μετά τη γέννηση. Μπορεί να χρειαστεί παράκαμψη σε άτομα με υδροκεφαλία και μπορεί να επισκευαστεί χειρουργικά ένας στερεωμένος νωτιαίος μυελός. Συσκευές που βοηθούν στην κίνηση, όπως δεκανίκια ή αναπηρικά αμαξίδια μπορεί να είναι χρήσιμες. Μπορεί επίσης να χρειαστεί καθετηριασμός.[5]

Περίπου το 15% των ανθρώπων έχουν λανθάνουσα δισχιδή ράχη.[7] Τα ποσοστά των άλλων τύπων δισχιδούς ράχης ποικίλλουν σημαντικά ανά χώρα, από 0,1 έως 5 ανά 1.000 γεννήσεις.[12] Κατά μέσο όρο, στις ανεπτυγμένες χώρες, συμπεριλαμβανομένων των Ηνωμένων Πολιτειών, εμφανίζεται σε περίπου 0,4 ανά 1.000 γεννήσεις.[6][3][13] Στην Ινδία, επηρεάζει περίπου 1,9 ανά 1.000 γεννήσεις.[14] Οι Ευρωπαίοι διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο σε σύγκριση με τους Αφρικανούς.[15]

Τύποι[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Διαφορετικοί τύποι spina bifida

Υπάρχουν δύο τύποι: η λανθάνουσα δισχιδής ράχη και κυστική δισχιδής ράχη. Η κυστική δισχιδής ράχη μπορεί στη συνέχεια να χωριστεί σε μηνιγγοκέλη και μυελομηνιγγοκήλη[16]

Λανθάνουσα δισχιδής ράχη[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Λανθάνουσα σημαίνει κρυμμένη. Είναι η ηπιότερη μορφή δισχιδούς ράχης.[17] Στη λανθάνουσα, τα εξωτερικά τμήματα κάποιων σπονδύλων δεν έχουν κλείσει τελείως.[18] Το κενό στους σπονδύλους είναι τόσο μικρό που ο νωτιαίος μυελός δεν μπορεί να προβάλει. Το δέρμα στο σημείο της βλάβης μπορεί να είναι φυσιολογικό, ή μπορεί να έχει μερικές τρίχες, μπορεί να υπάρχει εντύπωμα στο δέρμα ή κάποιο σημάδι.[19] Αντίθετα με τους άλλους τύπους γενετικής διαταραχής του νωτιαίου σωλήνα, η δισχιδής ράχη δε σχετίζεται με αυξημένη α-εμβρυϊκή πρωτεΐνη

Πολλοί άνθρωποι με αυτόν τον τύπο δισχιδούς ράχη δεν γνωρίζουν καν ότι το έχουν, καθώς η κατάσταση είναι ασυμπτωματική στις περισσότερες περιπτώσεις.[19] Περίπου το 15% των ανθρώπων έχουν λανθάνουσα δισχιδή ράχη,[7] και τα περισσότερα άτομα διαγιγνώσκονται τυχαία με ακτινογραφίες της σπονδυλικής στήλης. Συστηματική ανασκόπηση ακτινογραφικών ερευνητικών μελετών δεν διαπίστωσε σχέση μεταξύ της λανθάνουσας δισχιδούς ράχης και πόνου στην πλάτη.[20] Πιο πρόσφατες μελέτες που δεν περιλαμβάνονται στην έρευνα υποστηρίζουν τα αρνητικά ευρήματα[21][22][23]

Ωστόσο, άλλες μελέτες δείχνουν ότι η λανθάνουσα δισχιδής ράχη δεν είναι πάντα αβλαβής. Μια μελέτη διαπίστωσε ότι μεταξύ των ασθενών με πόνο στην πλάτη, η σοβαρότητα είναι χειρότερη εάν υπάρχει λανθάνουσα δισχιδή ράχη.[24][25]

Η ελλιπής οπίσθια σύντηξη δεν είναι αληθινή δισχιδής ράχη και πολύ σπάνια έχει νευρολογική σημασία.[26]

Μηνιγγοκήλη[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Μια οπίσθια μηνιγγοκήλη ή μηνιγγική κύστη είναι η λιγότερο συχνή μορφή δισχιδή ράχη. Σε αυτήν τη μορφή, ένα μόνο αναπτυξιακό ελάττωμα επιτρέπει στις μήνιγγες να περάσουν μεταξύ των σπονδύλων. Καθώς το νευρικό σύστημα παραμένει άθικτο, τα άτομα με μηνιγγοκήλη είναι σπάνιο να έχουν μακροχρόνια προβλήματα, αν και έχουν αναφερθεί περιπτώσεις συνδεδεμένου μυελού. Αιτίες της μηνιγγοκήλης περιλαμβάνουν τεράτωμα και άλλων όγκων του ιεροκοκκυγικού χώρου και του προϊερού χώρου, και του συνδρόμου Κουραρίνο. 

Μυελομηνιγγοκήλη[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Μια οσφυϊκή μυελομηνιγγοκήλη

Η μυελομηνιγγοκήλη, επίσης γνωστό ως μηνιγγομυελοκήλη, είναι ο τύπος δισχιδούς ράχης που συχνά οδηγεί στις πιο σοβαρές επιπλοκές και επηρεάζει τις μήνιγγες και τα νεύρα.[27] Σε άτομα με μυελομηνιγγοκήλη, το ανοικτό τμήμα της σπονδυλικής στήλης επιτρέπει στον νωτιαίο μυελό να προβάλει μέσω του ανοίγματος. Η μυελομηνιγγοκήλη εμφανίζεται την τρίτη εβδομάδα της εμβρυϊκής ανάπτυξης, κατά το κλείσιμο των πόρων του νευρικού σωλήνα. Η μυελομηνιγγοκήλη είναι αποτυχία να συμβεί αυτό πλήρως.[2] Οι μηνιγγικές μεμβράνες που καλύπτουν τον νωτιαίο μυελό προεξέχουν επίσης από το άνοιγμα, σχηματίζοντας έναν σάκο που περικλείει τα νωτιαία στοιχεία, όπως μήνιγγες, εγκεφαλονωτιαίο υγρό, και τμήματα του νωτιαίου μυελού και των νευρικών ριζών.[28] Η μυελομηνιγγοκήλη συσχετίζεται επίσης με δυσπλασία Άρνολντ-Κιάρι, που απαιτεί τοποθέτηση παροχέτευσης.[10]

Οι τοξίνες και οι καταστάσεις που σχετίζονται με το σχηματισμό μυελομηνιγγοκήλης περιλαμβάνουν: αναστολείς διαύλων ασβεστίου, καρβαμαζεπίνη, κυτοχαλασίνες, υπερθερμία και βαλπροϊκό οξύ.[12]

Μυελοκήλη[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Η δισχιδής ράχη με μυελοκήλη είναι η πιο σοβαρή μορφή μυελομηνιγγοκήλης. Σε αυτόν τον τύπο, η εμπλεκόμενη περιοχή αντιπροσωπεύεται από μια πεπλατυσμένη μάζα νευρικού ιστού σαν πλάκα χωρίς υπερκείμενη μεμβράνη. Η έκθεση αυτών των νεύρων και ιστών κάνει το μωρό πιο επιρρεπές σε απειλητικές για τη ζωή λοιμώξεις όπως η μηνιγγίτιδα.[29]

Σημάδια και συμπτώματα[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Φυσικά προβλήματα[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Τα φυσικά σημεία της δισχιδούς ράχης μπορεί να περιλαμβάνουν:

  • Αδυναμία στα πόδια και παράλυση[30]
  • Ορθοπεδικές ανωμαλίες (π.χ. στρεβλοποδία, εξάρθρωση ισχίου, σκολίωση)
  • Προβλήματα ελέγχου της ουροδόχου κύστης και του εντέρου, όπως ακράτεια, λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος και κακή λειτουργία των νεφρών
  • Πληγές πίεσης και ερεθισμοί του δέρματος
  • Μη φυσιολογική κίνηση των ματιών[31]

68% των παιδιών με δισχιδή ράχη έχουν αλλεργία στο λατέξ,[32] κυμαίνεται από ήπια έως απειλητική για τη ζωή. Η κοινή χρήση λατέξ σε ιατρικές εγκαταστάσεις το καθιστά ιδιαίτερα σοβαρό πρόβλημα. Η πιο συνηθισμένη προσέγγιση για την αποφυγή εμφάνισης αλλεργίας είναι η αποφυγή επαφής με προϊόντα που περιέχουν λατέξ, όπως γάντια εξέτασης και προφυλακτικά και καθετήρες που δεν προσδιορίζουν ότι είναι απαλλαγμένα από λατέξ και πολλά άλλα προϊόντα, όπως ορισμένα που χρησιμοποιούνται συνήθως από οδοντίατροι.[18]

Η βλάβη του νωτιαίου μυελού ή ουλή λόγω χειρουργικής επέμβασης μπορεί να οδηγήσει σε προσδεμένο νωτιαίο μυελό. Σε ορισμένα άτομα, αυτό προκαλεί σημαντική καταπόνηση στον νωτιαίο μυελό και μπορεί να οδηγήσει σε επιδείνωση της σχετικής παράλυσης, σκολίωσης, πόνου στην πλάτη και επιδείνωσης της λειτουργίας του εντέρου και / ή της ουροδόχου κύστης.[33]

Νευρολογικά προβλήματα[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Πολλά άτομα με δισχιδή ράχη έχουν μια σχετιζόμενη ανωμαλία της παρεγκεφαλίδας, που ονομάζεται δυσπλασία του Άρνολντ Κιάρι II. Σε προσβεβλημένα άτομα, το πίσω μέρος του εγκεφάλου μετατοπίζεται από το πίσω μέρος του κρανίου προς τα κάτω στον άνω λαιμό. Σε περίπου 90% των ατόμων με μυελομηνιγγοκήλη, παρατηρείται επίσης υδροκεφαλός επειδή η εκτοπισμένη παρεγκεφαλίδα παρεμβαίνει στην κανονική ροή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, προκαλώντας τη συσσώρευση περίσσειας υγρού.[34] Στην πραγματικότητα, η παρεγκεφαλίδα τείνει επίσης να είναι μικρότερη σε άτομα με δισχιδή ράχη, ειδικά σε εκείνα όπου η βλάβη βρίσκεται ψηλότερα.[31]

Το μεσολόβιο αναπτύσσεται ανώμαλα στο 70-90% των ατόμων με μυελομηνιγγοκήλη. Αυτό επηρεάζει τις διαδικασίες επικοινωνίας μεταξύ αριστερού και δεξιού ημισφαιρίου.[35] Επιπλέον, η λευκή ουσία που συνδέει τις οπίσθιες περιοχές του εγκεφάλου με τις πρόσθιες περιοχές φαίνεται λιγότερο οργανωμένη. Βρέθηκε επίσης ότι οι οδοί λευκής ύλης μεταξύ των μετωπικών περιοχών έχουν υποστεί βλάβη.[31]

Μπορεί επίσης να υπάρχουν ανωμαλίες στο φλοιό. Για παράδειγμα, οι μετωπικές περιοχές του εγκεφάλου τείνουν να είναι παχύτερες από το αναμενόμενο, ενώ οι οπίσθιες και οι βρεγματικές περιοχές είναι λεπτότερες. Λεπτά τμήματα του εγκεφάλου σχετίζονται επίσης με αυξημένη φλοιώδη αναδίπλωση.[31] Οι νευρώνες εντός του φλοιού μπορεί επίσης να εκτοπιστούν.[36]

Εκτελεστική λειτουργία[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Αρκετές μελέτες έχουν δείξει δυσκολίες με τις εκτελεστικές λειτουργίες σε νέους με δισχιδή ράχη,[37][38] με μεγαλύτερα ελλείμματα που παρατηρήθηκαν σε νέους με παροχέτευση υδροκεφάλου.[39] Σε αντίθεση με τα συνήθως αναπτυσσόμενα παιδιά, οι νέοι με δισχιδή ράχη δεν τείνουν να βελτιώνονται στην εκτελεστική τους λειτουργία καθώς μεγαλώνουν. Συγκεκριμένοι τομείς δυσκολίας σε ορισμένα άτομα περιλαμβάνουν σχεδιασμό, οργάνωση, έναρξη και μνήμη εργασίας. Μπορεί επίσης να επηρεαστεί η επίλυση προβλημάτων, η αφαιρετική σκέψη και ο οπτικός σχεδιασμός.[40] Επιπλέον, τα παιδιά με δισχιδή ράχη μπορεί να έχουν κακή γνωστική ευελιξία. Παρόλο που οι εκτελεστικές λειτουργίες αποδίδονται συχνά στους μετωπιαίους λοβούς του εγκεφάλου, τα άτομα με δισχιδή ράχη έχουν άθικτους μετωπικούς λοβούς. Επομένως, μπορεί να εμπλέκονται και άλλες περιοχές του εγκεφάλου.

Τα άτομα με δισχιδή ράχη, ειδικά εκείνα με παροχέτευση υδροκεφάλου, έχουν συχνά προβλήματα προσοχής. Τα παιδιά με δισχιδή ράχη και παροχέτευση υδροκεφάλου έχουν υψηλότερα ποσοστά ΔΕΠΥ από τα παιδιά χωρίς αυτές τις καταστάσεις (31% έναντι 17%).[37] Έχουν παρατηρηθεί ελλείμματα για επιλεκτική προσοχή και εστιασμένη προσοχή, αν και η κακή ταχύτητα των κινήσεων μπορεί να συμβάλει σε κακές βαθμολογίες στις δοκιμές προσοχής.[39][41] Τα ελλείμματα προσοχής μπορεί να είναι εμφανή σε πολύ μικρή ηλικία, καθώς τα βρέφη με δισχιδή ράχη υστερούν από τους συνομηλίκους τους στον προσανατολισμό προς τα πρόσωπα.[42]

Ακαδημαϊκές δεξιότητες[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Άτομα με δισχιδή ράχη μπορεί να δυσκολεύονται ακαδημαϊκά, ειδικά στα θέματα των μαθηματικών και της ανάγνωσης. Σε μια μελέτη, το 60% των παιδιών με δισχιδή ράχη διαγνώστηκαν με μαθησιακή αναπηρία.[43] Εκτός από τις εγκεφαλικές ανωμαλίες που σχετίζονται άμεσα με διάφορες ακαδημαϊκές δεξιότητες, οι δεξιότητες πιθανότατα επηρεάζονται από τον εξασθενημένο έλεγχο της προσοχής και τη λειτουργικότητα.[36]

Τα παιδιά με δισχιδή ράχη είναι πιο πιθανό από τους συνομηλίκους τους χωρίς δισχιδή ράχη να έχουν δυσαριθμισία.[44] Άτομα με δισχιδή ράχη έχουν επιδείξει σταθερές δυσκολίες σχετικά με την αριθμητική ακρίβεια και ταχύτητα, μαθηματική επίλυση προβλημάτων και γενική χρήση και κατανόηση των αριθμών στην καθημερινή ζωή.[45] Οι μαθηματικές δυσκολίες μπορεί να σχετίζονται άμεσα με τη λέπτυνση των βρεγματικών λοβών (περιοχές που εμπλέκονται στη μαθηματική λειτουργικότητα) και έμμεσα σχετίζονται με παραμορφώσεις της παρεγκεφαλίδας και του μέσου εγκεφάλου που επηρεάζουν άλλες λειτουργίες που εμπλέκονται στις μαθηματικές δεξιότητες. Επιπλέον, υψηλότερος αριθμός αναθεωρήσεων παροχετεύσεων συνδέονται με φτωχότερες μαθηματικές ικανότητες.[46] Η λειτουργική μνήμη και οι ανεπάρκειες ανασταλτικού ελέγχου έχουν ενοχοποιηθεί για τις μαθηματικές δυσκολίες[47] αν και οι οπτικές-χωρικές δυσκολίες δεν είναι πιθανό να εμπλέκονται. Η έγκαιρη παρέμβαση για την αντιμετώπιση μαθηματικών δυσκολιών και συναφών εκτελεστικών λειτουργιών είναι ζωτικής σημασίας.

Τα άτομα με δισχιδή ράχη τείνουν να έχουν καλύτερες δεξιότητες ανάγνωσης από τις δεξιότητες των μαθηματικών.[46] Τα παιδιά και οι ενήλικες με δισχιδή ράχη έχουν καλύτερες ικανότητες στην ακρίβεια της ανάγνωσης παρά στην κατανόηση της ανάγνωσης.[48] Η κατανόηση μπορεί να είναι ιδιαίτερα μειωμένη για κείμενο που απαιτεί αφηρημένη σύνθεση πληροφοριών παρά πιο κυριολεκτική κατανόηση.[49] Άτομα με δισχιδή ράχη μπορεί να έχουν δυσκολία στο γράψιμο λόγω ελλειμμάτων στον έλεγχο των κινήσεων και στη μνήμη εργασίας.

Αιτία[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Η δισχιδής ράχη πιστεύεται ότι προκαλείται από συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων.[2] Μετά την απόκτηση παιδιού με την πάθηση ή εάν ο γονέας έχει την πάθηση, υπάρχει πιθανότητα 4% να επηρεαστεί και το επόμενο παιδί.[3] Η ανεπάρκεια φυλλικού οξέος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης παίζει επίσης σημαντικό ρόλο. Άλλοι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν ορισμένα φάρμακα κατά της επιληψίας, την παχυσαρκία και τον κακοδιαχειρισμένο διαβήτη. Η κατάχρηση αλκοόλ μπορεί να προκαλέσει μακροκυττάρωση που αποβάλλει το φυλλικό οξύ. Μετά τη διακοπή της κατανάλωσης αλκοόλ, απαιτείται χρονική περίοδος μηνών για την αναζωογόνηση του μυελού των οστών και την ανάρρωση από τη μακροκυττάρωση.[50]

Όσοι είναι λευκοί ή Ισπανόφωνοι διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο. Τα κορίτσια είναι πιο επιρρεπή στο να γεννιούνται με δισχιδή ράχη.[51]

Παθοφυσιολογία[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Η δισχιδής ράχη εμφανίζεται όταν τοπικές περιοχές του νευρικού σωλήνα δεν συντήκονται ή υπάρχει αποτυχία στο σχηματισμό των σπονδυλικών τόξων. Ο σχηματισμός σπονδυλικού τόξου συμβαίνει τον πρώτο μήνα της εμβρυϊκής ανάπτυξης (συχνά πριν η μητέρα μάθει ότι είναι έγκυος). Ορισμένες μορφές είναι γνωστό ότι συμβαίνουν με πρωτογενείς καταστάσεις που προκαλούν αυξημένη πίεση του κεντρικού νευρικού συστήματος, αυξάνοντας την πιθανότητα διπλής παθογένεσης.[52]

Σε κανονικές συνθήκες, το κλείσιμο του νευρικού σωλήνα συμβαίνει περίπου την 23η (κλείσιμο κεφαλικά) και την 27η (κλείσιμο ουριαία) ημέρα μετά τη γονιμοποίηση.[53] Ωστόσο, εάν κάτι παρεμβαίνει και ο σωλήνας δεν κλείσει σωστά, θα εμφανιστεί ένα ελάττωμα νευρικού σωλήνα. Φάρμακα όπως μερικά αντισπασμωδικά, ο διαβήτης, η παχυσαρκία και ύπαρξη συγγενή με δισχιδή ράχη μπορούν να επηρεάσουν την πιθανότητα δυσπλασίας του νευρικού σωλήνα. 

Η έρευνα έχει δείξει ότι η έλλειψη φυλλικού οξέος είναι ένας παράγοντας που συμβάλλει στην παθογένεση των ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα, συμπεριλαμβανομένης της δισχιδούς ράχης. Η συμπλήρωση της διατροφής της μητέρας με φυλλικό οξύ μπορεί να μειώσει τη συχνότητα εμφάνισης ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα κατά περίπου 70% και μπορεί επίσης να μειώσει τη σοβαρότητα αυτών των ελαττωμάτων αν εμφανιστούν.[54][55][56] Δεν είναι γνωστό πώς ή γιατί το φολικό οξύ έχει αυτό το αποτέλεσμα.

Πρόληψη[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Δεν υπάρχει ούτε μια μοναδική αιτία δισχιδούς ράχης ούτε κάποιος γνωστός τρόπος να την πλήρη πρόληψή της. Ωστόσο, η συμπλήρωση διατροφής με φυλλικό οξύ έχει αποδειχθεί χρήσιμη στη μείωση της επίπτωσης της δισχιδούς ράχης. Πηγές φολικού οξέος περιλαμβάνουν δημητριακά ολικής αλέσεως, εμπλουτισμένα δημητριακά πρωινού, αποξηραμένα φασόλια, φύλλα λαχανικών και φρούτα.[57] Ωστόσο, είναι δύσκολο για τις γυναίκες να λαμβάνουν τα συνιστώμενα 400 μικρογραμμάρια φυλλικού οξέος την ημέρα από μη ενισχυμένα τρόφιμα.[58] Σε παγκόσμιο επίπεδο, το εμπλουτισμένο αλεύρι σίτου θεωρείται ότι αποτρέπει 50 χιλιάδες γενετικά ελαττώματα του νευρικού σωλήνα όπως η δισχιδής ράχη ετησίως, αλλά 230.000 θα μπορούσαν να προλαμβάνονται κάθε χρόνο μέσω αυτής της στρατηγικής.[59]

Έλεγχος[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Η ανοιχτή σπονδυλική στήλη μπορεί συνήθως να ανιχνευθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με υπερηχογράφημα του εμβρύου. Τα αυξημένα επίπεδα ορού της μητρικής άλφα-φετοπρωτεΐνη (MSAFP) πρέπει να παρακολουθούνται από δύο εξετάσεις - έναν υπέρηχο της σπονδυλικής στήλης του εμβρύου και αμνιοπαρακέντηση του αμνιακού υγρού της μητέρας (για τον έλεγχο της άλφα-φετοπρωτεΐνης και της ακετυλοχολινεστεράσης). 

Θεραπεία[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για τη βλάβη των νεύρων που προκαλείται από τη δισχιδή ράχη. Η τυπική θεραπεία είναι χειρουργική επέμβαση μετά τον τοκετό. Αυτή η χειρουργική επέμβαση στοχεύει στην πρόληψη περαιτέρω βλάβης του νευρικού ιστού και στην πρόληψη της λοίμωξης. Οι παιδιατρικοί νευροχειρουργοί επεμβαίνουν για να κλείσουν το άνοιγμα στην πλάτη. Ο νωτιαίος μυελός και οι νευρικές ρίζες επανατοποθετούνται μέσα στη σπονδυλική στήλη και καλύπτονται με μήνιγγα. Επιπλέον, μια παροχέτευση μπορεί να εγκατασταθεί χειρουργικά για να παρέχει συνεχή αποστράγγιση της περίσσειας εγκεφαλονωτιαίου υγρού που παράγεται στον εγκέφαλο, όπως συμβαίνει στον υδροκέφαλο. Οι παροχετεύσεις συνήθως στραγγίζονται στην κοιλιακή χώρα ή στο θωρακικό τοίχωμα. 

Εγκυμοσύνη[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Η συνήθης θεραπεία είναι μετά τον τοκετό. Υπάρχουν προσωρινές ενδείξεις σχετικά με τη θεραπεία σοβαρής νόσου πριν από τον τοκετό, ενώ το μωρό βρίσκεται μέσα στη μήτρα[60] Ωστόσο, όσον αφορά το 2014, τα στοιχεία παραμένουν ανεπαρκή για τον προσδιορισμό των οφελών και των ζημιών.[61]

Η θεραπεία της δισχιδούς ράχης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν είναι χωρίς κίνδυνο.[60] Για τη μητέρα, αυτό περιλαμβάνει ουλές της μήτρας. Για το μωρό, υπάρχει ο κίνδυνος πρόωρου τοκετού.

Σε γενικές γραμμές, υπάρχουν δύο μορφές προγεννητικής θεραπείας. Η πρώτη είναι ανοιχτή χειρουργική επέμβαση εμβρύου, όπου ανοίγει η μήτρα και εκτελείται επισκευή της σπονδυλικής στήλης. Το δεύτερο είναι μέσω εμβρυοσκόπησης. Αυτές οι τεχνικές μπορεί να είναι μια επιλογή για την τυπική θεραπεία.[62]

Παιδική ηλικία[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Τα περισσότερα άτομα με μυελομηνιγγοκήλη θα χρειάζονται περιοδικές αξιολογήσεις από μια ποικιλία ειδικών:[63]

  • Οι φυσίατροι συντονίζουν τις προσπάθειες αποκατάστασης διαφορετικών θεραπευτών και συγκεκριμένες θεραπείες, προσαρμοστικό εξοπλισμό ή φάρμακα για να ενθαρρύνουν όσο το δυνατόν υψηλότερη λειτουργική απόδοση στην κοινότητα.
  • Οι ορθοπεδικοί παρακολουθούν την ανάπτυξη και ανάπτυξη οστών, μυών και αρθρώσεων.
  • Οι νευροχειρουργοί πραγματοποιούν χειρουργικές επεμβάσεις κατά τη γέννηση και διαχειρίζονται επιπλοκές που σχετίζονται με το προσδεμένο μυελό και την υδροκεφαλία.
  • Οι νευρολόγοι αντιμετωπίζουν και αξιολογούν ζητήματα του νευρικού συστήματος, όπως διαταραχές επιληπτικών κρίσεων.
  • Ουρολόγοι για την αντιμετώπιση της δυσλειτουργίας των νεφρών, της ουροδόχου κύστης και του εντέρου - πολλοί θα πρέπει να διαχειριστούν τα ουροποιητικά τους συστήματα με καθετηριασμού. Σχεδιάζονται επίσης προγράμματα διαχείρισης του εντέρου με στόχο τη βελτίωση της κένωσης.
  • Οι οφθαλμίατροι αξιολογούν και αντιμετωπίζουν επιπλοκές των ματιών.
  • Οι φυσιοθεραπευτές, οι εργοθεραπευτές, οι ψυχολόγοι και οι λογοθεραπευτές βοηθούν στις αποκαταστατικές θεραπείες και αυξάνουν τις ανεξάρτητες δεξιότητες διαβίωσης.

Μετάβαση στην ενηλικίωση[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Παρόλο που πολλά παιδικά νοσοκομεία διαθέτουν ενσωματωμένες πολυτομεακές ομάδες για τον συντονισμό της υγειονομικής περίθαλψης των νέων με δισχιδή ράχη, η μετάβαση στην υγειονομική περίθαλψη ενηλίκων μπορεί να είναι δύσκολη, επειδή οι παραπάνω επαγγελματίες υγείας λειτουργούν ανεξάρτητα ο ένας από τον άλλο, απαιτούν ξεχωριστά ραντεβού και επικοινωνούν μεταξύ τους πολύ λιγότερο συχνά. Οι επαγγελματίες της υγειονομικής περίθαλψης που εργάζονται με ενήλικες μπορεί επίσης να έχουν λιγότερη γνώση σχετικά με τη δισχιδή ράχη επειδή θεωρείται χρόνια πάθηση της παιδικής ηλικίας.[64] Λόγω των πιθανών δυσκολιών της μετάβασης, οι έφηβοι με δισχιδή ράχη και οι οικογένειές τους ενθαρρύνονται να αρχίσουν να προετοιμάζονται για τη μετάβαση σε ηλικίες 14-16 ετών, αν και αυτό μπορεί να διαφέρει ανάλογα με τις γνωστικές και σωματικές ικανότητες του εφήβου και τη διαθέσιμη οικογενειακή υποστήριξη. Η ίδια η μετάβαση πρέπει να είναι σταδιακή και ευέλικτη. Η πολυεπιστημονική ομάδα θεραπείας του εφήβου μπορεί να βοηθήσει στη διαδικασία προετοιμάζοντας ολοκληρωμένα, ενημερωμένα έγγραφα που περιγράφουν λεπτομερώς την ιατρική περίθαλψη του εφήβου, συμπεριλαμβανομένων πληροφοριών σχετικά με φάρμακα, χειρουργικές επεμβάσεις, θεραπείες και συστάσεις. Ένα πρόγραμμα μετάβασης και βοήθεια για τον εντοπισμό επαγγελματιών υγείας ενήλικων βοηθούν επίσης να συμπεριληφθούν στη διαδικασία μετάβασης.

Περαιτέρω περιπλέκοντας τη διαδικασία μετάβασης είναι η τάση για νέους με δισχιδή ράχη να καθυστερούν στην ανάπτυξη της αυτονομίας,[65] με τα αγόρια να κινδυνεύουν ιδιαίτερα για βραδύτερη ανάπτυξη της ανεξαρτησίας.[66] Η αυξημένη εξάρτηση από τους άλλους (ιδίως τα μέλη της οικογένειας) μπορεί να επηρεάσει την αυτοδιαχείριση των εφήβων για τα καθήκοντα που σχετίζονται με την υγεία, όπως ο καθετηριασμός, η διαχείριση του εντέρου και η λήψη φαρμάκων.[67] Ως μέρος της διαδικασίας μετάβασης, είναι χρήσιμο να αρχίσουν συζητήσεις σε νεαρή ηλικία σχετικά με εκπαιδευτικούς και επαγγελματικούς στόχους, ανεξάρτητη διαβίωση και συμμετοχή στην κοινότητα.[68]

Επιδημιολογία[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Περίπου το 15% των ανθρώπων έχουν λανθάνουσα δισχιδή ράχη.[7] Τα ποσοστά άλλων τύπων δισχιδούς ράχης ποικίλλουν σημαντικά ανά χώρα από 0,1 έως 5 ανά 1000 γεννήσεις.[12] Κατά μέσο όρο στις ανεπτυγμένες χώρες εμφανίζεται σε περίπου 0,4 ανά 1000 γεννήσεις.[6] Στις Ηνωμένες Πολιτείες επηρεάζει περίπου 0,7 ανά 1000 γεννήσεις,[3] και στην Ινδία περίπου 1,9 ανά 1000 γεννήσεις.[14] Ένα μέρος αυτής της διαφοράς πιστεύεται ότι οφείλεται στη φυλή, με τους Καυκάσιους να διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο και ένα μέρος από περιβαλλοντικούς παράγοντες.[15] Είναι πιο συνηθισμένο στους Κέλτες (12,5 ανά 10.000 γεννήσεις) και είναι σπάνιο στους Ασιάτες και αφρικανικής καταγωγής άτομα.[69]

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, τα ποσοστά είναι υψηλότερα στην Ανατολική Ακτή από ό, τι στη Δυτική Ακτή, και υψηλότερα στους λευκούς (μία περίπτωση ανά 1000 γεννήσεις) από ό, τι στους μαύρους (0,1-0,4 περίπτωση ανά 1000 γεννήσεις). Οι μετανάστες από την Ιρλανδία έχουν υψηλότερη συχνότητα εμφάνισης δισχιδούς ράχης από ό, τι οι ιθαγενείς.[70][71] Τα υψηλότερα ποσοστά στις ΗΠΑ παρατηρούνται στους ισπανόφωνους νέους.[72]

Τα υψηλότερα ποσοστά εμφάνισης παγκοσμίως παρατηρούνται στην Ιρλανδία και την Ουαλία, όπου αναφέρονταν τρία έως τέσσερα περιστατικά μυελομηνιγγοκήλης ανά 1.000 πληθυσμό κατά τη διάρκεια της δεκαετίας του 1970, μαζί με περισσότερες από έξι περιπτώσεις ανεγκεφαλίας (τόσο γεννήσεις όσο και νεκρά νεογνά) ανά 1000 πληθυσμούς. Η αναφερόμενη συνολική συχνότητα εμφάνισης μυελομηνιγγοκήλης στις Βρετανικές Νήσους ήταν 2,0-3,5 περιπτώσεις ανά 1000 γεννήσεις.[70][71] Έκτοτε, το ποσοστό έχει μειωθεί δραματικά με 0,15 ανά 1.000 γεννήσεις που αναφέρθηκαν το 1998,[53] αν και αυτή η μείωση οφείλεται εν μέρει στο γεγονός ότι ορισμένα έμβρυα αμβλώνονται όταν ο προληπτικός έλεγχος εντοπίσει σημάδια δισχιδούς ράχης.

Παραπομπές[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

  1. 1,0 1,1 «Spina Bifida: Condition Information». 30 Νοεμβρίου 2012. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 18 Μαΐου 2015. 
  2. 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 2,6 «What causes spina bifida?». 30 Νοεμβρίου 2012. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 18 Μαΐου 2015. Ανακτήθηκε στις 8 Μαΐου 2015. 
  3. 3,0 3,1 3,2 3,3 3,4 «How many people are affected by or at risk for spina bifida?». 30 Νοεμβρίου 2012. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 18 Μαΐου 2015. Ανακτήθηκε στις 8 Μαΐου 2015. 
  4. 4,0 4,1 4,2 «How do health care providers diagnose spina bifida?». 30 Νοεμβρίου 2012. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 18 Μαΐου 2015. Ανακτήθηκε στις 8 Μαΐου 2015. 
  5. 5,0 5,1 «What are the treatments for spina bifida & related conditions?». 30 Νοεμβρίου 2012. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 18 Μαΐου 2015. Ανακτήθηκε στις 8 Μαΐου 2015. 
  6. 6,0 6,1 6,2 Kondo, A; Kamihira, O; Ozawa, H (January 2009). «Neural tube defects: prevalence, etiology and prevention.». International Journal of Urology 16 (1): 49–57. doi:10.1111/j.1442-2042.2008.02163.x. PMID 19120526. 
  7. 7,0 7,1 7,2 7,3 «Spina Bifida Fact Sheet | National Institute of Neurological Disorders and Stroke». www.ninds.nih.gov. 9 Μαΐου 2017. Ανακτήθηκε στις 30 Μαρτίου 2018. 
  8. Deming, Laura (2011). Pediatric life care planning and case management (2nd έκδοση). Boca Raton, FL: CRC Press. σελ. 392. ISBN 9781439803585. 
  9. «Are there disorders or conditions associated with spina bifida?». 30 Νοεμβρίου 2012. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 18 Μαΐου 2015. Ανακτήθηκε στις 8 Μαΐου 2015. 
  10. 10,0 10,1 «Neural Tube Defects (NTDs): Overview». 30 Νοεμβρίου 2012. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 9 Μαΐου 2015. Ανακτήθηκε στις 8 Μαΐου 2015. 
  11. Castillo-Lancellotti, C; Tur, JA; Uauy, R (May 2013). «Impact of folic acid fortification of flour on neural tube defects: a systematic review.». Public Health Nutrition 16 (5): 901–11. doi:10.1017/s1368980012003576. PMID 22850218. 
  12. 12,0 12,1 12,2 M. Memet Ö̈zek (2008). Spina bifida : management and outcome. Milan: Springer. σελ. 58. ISBN 9788847006508. 
  13. Canfield, MA; Honein, MA; Yuskiv, N; Xing, J; Mai, CT; Collins, JS; Devine, O; Petrini, J και άλλοι. (November 2006). «National estimates and race/ethnic-specific variation of selected birth defects in the United States, 1999–2001.». Birth Defects Research. Part A, Clinical and Molecular Teratology 76 (11): 747–56. doi:10.1002/bdra.20294. PMID 17051527. 
  14. 14,0 14,1 Bhide, P; Sagoo, GS; Moorthie, S; Burton, H; Kar, A (July 2013). «Systematic review of birth prevalence of neural tube defects in India.». Birth Defects Research. Part A, Clinical and Molecular Teratology 97 (7): 437–43. doi:10.1002/bdra.23153. PMID 23873811. 
  15. 15,0 15,1 Puri, Prem (2011). Newborn surgery (3 έκδοση). London: Hodder Arnold. σελ. 811. ISBN 9781444149494. 
  16. Ferri, Fred F. (2016). Ferri's Clinical Advisor 2017: 5 Books in 1 (στα Αγγλικά). Elsevier Health Sciences. σελ. 1188.e2. ISBN 9780323448383. 
  17. «Are There Different Types Of Spina Bifida?». SBA. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 5 Μαΐου 2014. Ανακτήθηκε στις 22 Φεβρουαρίου 2012. 
  18. 18,0 18,1 Foster, Mark R. «Spina Bifida». Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 13 Μαΐου 2008. Ανακτήθηκε στις 17 Μαΐου 2008. 
  19. 19,0 19,1 «Spina Bifida Occulta». SBA. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 16 Απριλίου 2013. Ανακτήθηκε στις 22 Φεβρουαρίου 2012. 
  20. «Spinal radiographic findings and nonspecific low back pain. A systematic review of observational studies». Spine 22 (4): 427–34. 1997. doi:10.1097/00007632-199702150-00015. PMID 9055372. https://research.vu.nl/ws/files/2897301/9342.pdf. 
  21. «Relationship between radiographic abnormalities of lumbar spine and incidence of low back pain in high school rugby players: a prospective study». Scandinavian Journal of Medicine & Science in Sports 15 (3): 163–68. 2005. doi:10.1111/j.1600-0838.2004.00414.x. PMID 15885037. 
  22. «Relationship between radiographic abnormalities of lumbar spine and incidence of low back pain in high school and college football players: a prospective study». American Journal of Sports Medicine 32 (3): 781–86. 2004. doi:10.1177/0363546503261721. PMID 15090397. 
  23. «A comparative roentgenographic analysis of the lumbar spine in male army recruits with and without lower back pain». Clinical Radiology 58 (12): 985–89. 2003. doi:10.1016/S0009-9260(03)00296-4. PMID 14654032. https://archive.org/details/sim_clinical-radiology_2003-12_58_12/page/985. 
  24. «Clinical significance of congenital lumbosacral malformations in young male population with prolonged low back pain». Spine 30 (8): E210–13. 2005. doi:10.1097/01.brs.0000158950.84470.2a. PMID 15834319. 
  25. «Spina bifida occulta of S1 is not an innocent finding». Spine 19 (1): 12–15. 1994. doi:10.1097/00007632-199401000-00003. PMID 8153797. 
  26. «Incomplete Fusion, Posterior Element». Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 15 Δεκεμβρίου 2019. Ανακτήθηκε στις 17 Οκτωβρίου 2013. 
  27. «Myelomeningocele». NIH. Ανακτήθηκε στις 6 Ιουνίου 2008. [νεκρός σύνδεσμος]
  28. Saladin, K.S. (2010). Anatomy & Physiology: Unity of Form and Function. Mc_Graw Hill. σελ. 482. ISBN 9780077905750. 
  29. Mayo Clinic
  30. Mitchell, L. E.; Adzick, N. S.; Melchionne, J.; Pasquariello, P. S.; Sutton, L. N.; Whitehead, A. S. (2004). «Spina bifida». Lancet 364 (9448): 1885–95. doi:10.1016/S0140-6736(04)17445-X. PMID 15555669. 
  31. 31,0 31,1 31,2 31,3 Juranek, J; Salman MS (2010). «Anomalous development of brain structure and function in spina bifida myelomeningocele». Developmental Disabilities. 1 16 (1): 23–30. doi:10.1002/ddrr.88. PMID 20419768. 
  32. «Protect Yourself From Latex Allergies: Plant Biologists And Immunochemists Develop Hypoallergenic Alternative To Latex». Science Daily. 1 December 2008. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 18 October 2012. https://web.archive.org/web/20121018142450/https://www.sciencedaily.com/videos/2008/1206-protect_yourself_from_latex_allergies.htm. Ανακτήθηκε στις 12 October 2012. 
  33. «Tethered Spinal Cord Syndrome». AANS. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 16 Οκτωβρίου 2011. Ανακτήθηκε στις 23 Οκτωβρίου 2011. 
  34. «Chiari Malformation Fact Sheet: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)». Ninds.nih.gov. 16 Σεπτεμβρίου 2011. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 27 Οκτωβρίου 2011. Ανακτήθηκε στις 23 Οκτωβρίου 2011. 
  35. Barkovich, J (2005). Pediatric Neuroimaging. Philadelphia, PA: Lippincott, Williams & Wilkens. 
  36. 36,0 36,1 Wills, KE (1993). «Neuropsychological functioning in children with spina bifida and/or hydrocephalus». Journal of Clinical Child Psychology 22 (2): 247–65. doi:10.1207/s15374424jccp2202_11. 
  37. 37,0 37,1 Burmeister, R; Hannay HJ; Copeland K; Fletcher JM; Boudousquie A; Dennis M (2005). «Attention problems and executive functions in children with spina bifida and hydrocephalus». Child Neuropsychology 11 (3): 265–83. doi:10.1080/092970490911324. PMID 16036451. 
  38. Tarazi, RA; Zabel TA; Mahone EM (2008). «Age-related changes in executive function among children with spina bifida/hydrocephalus based on parent behavior ratings». The Clinical Neuropsychologist 22 (4): 585–602. doi:10.1080/13854040701425940. PMID 17853154. 
  39. 39,0 39,1 Fletcher, JM; Brookshire BL; Landry SH; Bohan TP; Davidson KC και άλλοι. (1996). «Attentional skills and executive functions in children with early hydrocephalus». Developmental Neuropsychology 12 (1): 53–76. doi:10.1080/87565649609540640. https://archive.org/details/sim_developmental-neuropsychology_1996_12_1/page/53. 
  40. Snow, JH (1999). «Executive processes for children with spina bifida». Children's Health Care 28 (3): 241–53. doi:10.1207/s15326888chc2803_3. https://archive.org/details/sim_childrens-health-care_summer-1999_28_3/page/241. 
  41. Rose, BM; Holmbeck GN (2007). «Attention and executive functions in adolescents with spina bifida». Journal of Pediatric Psychology 32 (8): 983–94. doi:10.1093/jpepsy/jsm042. PMID 17556398. https://archive.org/details/sim_journal-of-pediatric-psychology_2007-09_32_8/page/983. 
  42. Landry, SH; Robinson SS; Copeland D; Garner PW (1993). «Goal-directed behavior and perception of self-competence in children with spina bifida». Journal of Pediatric Psychology 18 (3): 389–96. doi:10.1093/jpepsy/18.3.389. PMID 8340846. https://archive.org/details/sim_journal-of-pediatric-psychology_1993-06_18_3/page/389. 
  43. Mayes, SD; Calhoun, SL (2006). «Frequency of reading, math, and writing disabilities in children with clinical disorders». Learning and Individual Differences 16 (2): 145–57. doi:10.1016/j.lindif.2005.07.004. 
  44. Barnes, MA; Wilkinson, M; Khemani, E; Boudesquie, A; Dennis, M; Fletcher, JM (2006). «Arithmetic processing in children with spina bifida: Calculation accuracy, strategy use, and fact retrieval fluency». Journal of Learning Disabilities 39 (2): 174–187. doi:10.1177/00222194060390020601. PMID 16583797. http://pdfs.semanticscholar.org/e5bf/b627868011462f456b7b7de2d473c9e96401.pdf. 
  45. Dennis, M; Barnes, M (2002). «Math and numeracy in young adults with spina bifida and hydrocephalus». Developmental Neuropsychology 21 (2): 141–55. doi:10.1207/S15326942DN2102_2. PMID 12139196. https://archive.org/details/sim_developmental-neuropsychology_2002_21_2/page/141. 
  46. 46,0 46,1 Hetherington, R; Dennis M; Barnes M; Drake J; Gentili J (2006). «Functional outcome in young adults with spina bifida and hydrocephalus». Child's Nervous System 22 (2): 117–24. doi:10.1007/s00381-005-1231-4. PMID 16170574. 
  47. English, LH; Barnes, MA; Taylor, HB; Landry, SH (2009). «Mathematical developmental development in spina bifida». Developmental Disabilities Research Reviews 15 (1): 28–34. doi:10.1002/ddrr.48. PMID 19213013. 
  48. Barnes, M; Dennis M; Hetherington R (2004). «Reading and writing skills in young adults with spina bifida and hydrocephalus». Journal of the International Neuropsychological Society 10 (5): 655–63. doi:10.1017/S1355617704105055. PMID 15327713. 
  49. Spina bifida: Genes, brain, and development. International Review of Research in Mental Retardation. 29. 2004. σελίδες 63–117. ISBN 9780123662293. 
  50. «it is more often due to direct toxicity of the alcohol on the marrow. The macrocytosis of alcoholism usually reverses only after months of abstinence from alcohol». Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 15 Ιουλίου 2014. 
  51. «Spina bifida Risk factors - Mayo Clinic». www.mayoclinic.org. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 29 Νοεμβρίου 2016. Ανακτήθηκε στις 29 Νοεμβρίου 2016. 
  52. Standring, Susan (2016). Gray's Anatomy. Elsevier. σελ. 241. ISBN 978-0-7020-5230-9. 
  53. 53,0 53,1 T. Lissauer, G. Clayden. Illustrated Textbook of Paediatrics (Second Edition). Mosby, 2003. (ISBN 0-7234-3178-7)
  54. Holmes LB (1988). «Does taking vitamins at the time of conception prevent neural tube defects?». JAMA 260 (21): 3181. doi:10.1001/jama.260.21.3181. PMID 3184398. 
  55. Milunsky A; Jick H; Jick SS και άλλοι. (1989). «Multivitamin/folic acid supplementation in early pregnancy reduces the prevalence of neural tube defects». JAMA 262 (20): 2847–52. doi:10.1001/jama.262.20.2847. PMID 2478730. 
  56. «Periconceptional use of multivitamins and the occurrence of neural tube defects». JAMA 260 (21): 3141–45. 1988. doi:10.1001/jama.1988.03410210053035. PMID 3184392. 
  57. «Folic Acid Fortification». FDA. Φεβρουαρίου 1996. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 18 Σεπτεμβρίου 2009. 
  58. Tinker, Sarah C; Hamner, Heather C.; Cogswell, Mary E.; Berry, Robert J. (2012). «Usual folic acid intakes: a modelling exercise assessing changes in the amount of folic acid in foods and supplements, National Health and Nutrition Examination Survey, 2003–2008» (στα αγγλικά). Public Health Nutrition 15 (7): 1216–1227. doi:10.1017/S1368980012000638. ISSN 1475-2727. PMID 22455758. 
  59. Kancherla, Vijaya; Wagh, Kaustubh; Johnson, Quentin; Oakley, Godfrey P. (15 August 2018). «A 2017 global update on folic acid-preventable spina bifida and anencephaly». Birth Defects Research 110 (14): 1139–1147. doi:10.1002/bdr2.1366. ISSN 2472-1727. PMID 30070772. 
  60. 60,0 60,1 Adzick, NS (February 2013). «Fetal surgery for spina bifida: past, present, future.». Seminars in Pediatric Surgery 22 (1): 10–17. doi:10.1053/j.sempedsurg.2012.10.003. PMID 23395140. 
  61. Grivell, RM; Andersen, C; Dodd, JM (28 October 2014). «Prenatal versus postnatal repair procedures for spina bifida for improving infant and maternal outcomes.». Cochrane Database of Systematic Reviews 10 (10): CD008825. doi:10.1002/14651858.CD008825.pub2. PMID 25348498. 
  62. Joyeux, L; Chalouhi, GE; Ville, Y; Sapin, E (June 2014). «[Maternal-fetal surgery for spina bifida: future perspectives].». Journal de Gynécologie, Obstétrique et Biologie de la Reproduction 43 (6): 443–54. doi:10.1016/j.jgyn.2014.01.014. PMID 24582882. 
  63. «Center for Spina Bifida: Specialists and Services». Gillette Children's Hospital Center for Spina Bifida. Gillette Children's Hospital. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 19 Δεκεμβρίου 2010. Ανακτήθηκε στις 15 Νοεμβρίου 2011. 
  64. Binks, JA; Barden WS; Burke TA; Young NL (2007). «What do we really know about the transition to adult-centered health care? A focus on cerebral palsy and spina bifida». Archives of Physical Medicine and Rehabilitation 88 (8): 1064–73. doi:10.1016/j.apmr.2007.04.018. PMID 17678671. https://archive.org/details/sim_archives-of-physical-medicine-and-rehabilitation_2007-08_88_8/page/1064. 
  65. Davis, BE; Shurtleff DB; Walker WO; Seidel KD; Duguay S (2006). «Acquisition of autonomy skills in adolescents with myelomeningocele». Developmental Medicine & Child Neurology 48 (4): 253–58. doi:10.1017/S0012162206000569. PMID 16542511. https://archive.org/details/sim_developmental-medicine-and-child-neurology_2006-04_48_4/page/253. 
  66. Friedman, D; Holmbeck GN; DeLucia C; Jandasek B; Zebracki K (2009). «Trajectories of autonomy development across the adolescent transition in children with spina bifida». Rehabilitation Psychology 54 (1): 16–27. doi:10.1037/a0014279. PMID 19618699. http://www.luc.edu/media/lucedu/psychology/pdfs/gh26.pdf. 
  67. Monsen, RB (1992). «Autonomy, coping, and self-care agency in healthy adolescents and in adolescents with spina bifida». Journal of Pediatric Nursing 7 (1): 9–13. PMID 1548569. https://archive.org/details/sim_journal-of-pediatric-nursing_1992-02_7_1/page/9. 
  68. Holmbeck, GN; Devine KA (2010). «Psychosocial and family functioning in spina bifida». Developmental Disabilities Research Reviews 16 (1): 40–46. doi:10.1002/ddrr.90. PMID 20419770. 
  69. Agrawal, Amit; Sampley, Sunil (2014). «Spinal dysraphism: A challenge continued to be faced by neurosurgeons in developing countries». Asian Journal of Neurosurgery 9 (2): 68–71. doi:10.4103/1793-5482.136713. ISSN 1793-5482. PMID 25126121. 
  70. 70,0 70,1 Lemire RJ (1988). «Neural tube defects». JAMA 259 (4): 558–62. doi:10.1001/jama.259.4.558. PMID 3275817. 
  71. 71,0 71,1 Cotton P (1993). «Finding neural tube 'zippers' may let geneticists tailor prevention of defects». JAMA 270 (14): 1663–4. doi:10.1001/jama.270.14.1663. PMID 8411482. 
  72. «Trends in postfortification prevalence of spina bifida and ancephaly in the United States». Birth Defects Research, Part A 82 (7): 527–32. 2008. doi:10.1002/bdra.20468. PMID 18481813. https://zenodo.org/record/1229127.