Αλβινισμός στους ανθρώπους
| Αλβινισμός στους ανθρώπους | |
|---|---|
 Ένα αγόρι με αλβινισμό | |
| Ειδικότητα | Δερματολογία |
| Συμπτώματα | Χλωμό δέρμα, οφθαλμοί, και μαλλιά[1] |
| Επιπλοκές | Προβλήματα όρασης, ηλιακό έγκαυμα, καρκίνος δέρματος[1] |
| Συνήθης έναρξη | Παρών από τη γέννηση[1] |
| Είδη | OCA1 to 7, OA1, συνδρομικό[1] |
| Αίτια | Γενετική μετάλλαξη[1] |
| Διαγνωστική μέθοδος | Βασίζεται σε εξέταση, γενετικός έλεγχος[1] |
| Διαφορική διάγνωση | πιεβαλντισμός , λεύκη, φαινυλκετονουρία, ομοκυστινουρία , Κβασιόρκορ [1] |
| Θεραπεία | Ηλιακή προστασία,προληπτικός έλεγχος για καρκίνο, τακτικές εξετάσεις οφθαλμών[1] |
| Πρόγνωση | Το προσδόκιμο ζωής μπορεί να είναι παρόμοιο με αυτό του γενικού πληθυσμού[1] |
| Νοσηρότητα | 1 in 20,000[1] |
Ο αλβινισμός είναι παρών από τη γέννηση και χαρακτηρίζεται από την πλήρη ή μερική απουσία χρωστικής ουσίας στο δέρμα, στα μαλλιά και στα μάτια.[1] Συνδέεται με προβλήματα όρασης, όπως μειωμένη οπτική οξύτητα, ευαισθησία στο φως, έλλειμμα της διόφθαλμης όρασης, διαθλαστικά σφάλματα και νυσταγμό.[1] Τα άτομα με αλβινισμό είναι επίσης πιο επιρρεπή σε ηλιακά εγκαύματα και καρκίνο του δέρματος.[1]
Ο αλβινισμός οφείλεται σε γενετικές μεταλλάξεις που οδηγούν είτε σε μειωμένη ικανότητα παραγωγής είτε σε μειωμένη ικανότητα κατανομής της μελανίνης.[1] Τουλάχιστον 7 διαφορετικές αυτοσωμικές υπολειπόμενες μεταλλάξεις μπορούν να οδηγήσουν σε αλβινισμό, ενώ η πάθηση μπορεί επίσης να αποτελεί μέρος μιας σειράς συνδρόμων, συμπεριλαμβανομένου του σύνδρομου Hermansky-Pudlak και Chédiak-Higashi.[1][2] Η διάγνωση βασίζεται γενικά στην κλινική εξέταση και μπορεί να επιβεβαιωθεί με γενετικό έλεγχο..[1]
Η θεραπεία περιλαμβάνει την προστασία από τον ήλιο καθ΄όλη τη διάρκεια της ζωή, όπως η χρήση προστατευτικών ρούχων, αντηλιακού, σκοτεινών γυαλιών και αποφυγή του UV φωτός.[1] Συνίστανται τουλάχιστον ετήσιος έλεγχος για καρκίνο του δέρματος, με τη διευκρίνιση ότι τα μελανόματα θα είναι ροζ και όχι σκοτεινά.[1] Συχνές οφθαλμολογικές εξετάσεις συστήνονται επίσης.[1] Περίπου 1 στους 20.000 ανθρώπους προσβάλλεται.[1] Το κοινωνικό στίγμα επικρατεί σε πολλές περιοχές του κόσμου.[1] Ο όρος προέρχεται από το λατινικά albus που σημαίνει "λευκός".[1]