Σύνδρομο Τέρνερ

Από τη Βικιπαίδεια, την ελεύθερη εγκυκλοπαίδεια
Μετάβαση σε: πλοήγηση, αναζήτηση
Σύνδρομο Τέρνερ

Χρωμοσώματα ασθενούς με με σύνδρομο Τέρνερ
Ταξινόμηση ICD-10 Q96
Ταξινόμηση ICD-9 758.6
DiseasesDB 13461
MedlinePlus 000379
eMedicine ped/2330
MeSH D014424

Το σύνδρομο Τέρνερ ή σύνδρομο Ούλριχ-Τέρνερ (επίσης γνωστό ως " Γενετική δυσγένεση")[1] καλύπτει διάφορους όρους, των οποίων η μονοσωμία Χ (διαγραφή ενός ολόκληρου χρωμοσώματος Χ) είναι η πιο κοινή. Είναι μια χρωμοσωμική αναταραχή στις γυναίκες, στην οποία το σύνολο ή μέρος ενός από τα χρωμοσώματα φύλου λείπει. (οι άνθρωποι κανονικά έχουν 46 χρωμοσώματα, εκ των οποίων τα δυο είναι τα φυλετικά χρωμοσώματα).

Κανονικά η γυναίκα έχει 2 χρωμοσώματα Χ, αλλά στο σύνδρομο Τέρνερ ένα από αυτά τα φυλετικά χρωμοσώματα ελλείπει ή έχει άλλες ανωμαλίες. Σε μερικές περιπτώσεις, το ελλείπον χρωμόσωμα είναι παρόν σε μερικά κύτταρα αλλά όχι σε άλλα, έφαινόμενο για το οποίο χρησιμοποιείται ο όρος καλούμενος μωσαϊκισμός (mosaicism).

Εμφανίζεται μια φορά σε κάθε 2500 γεννήσεις και το σύνδρομο εκδηλώνεται με διάφορους τρόπους. Υπάρχουν χαρακτηριστικές φυσικές ανωμαλίες, όπως το χαμηλό ανάστημα, η διόγκωση, ο ευρύς θώρακας, η χαμηλή γραμμή τριχοφυΐας, τα χαμηλά αυτιά.[2]. Τα κορίτσια με το σύνδρομο Τέρνερ έχουν κάποια χαρακτηριστική γεννητική δυσλειτουργία (μη ώριμες ωοθήκες), η οποία οδηγεί στην αμηνόρροια (απουσία εμμηνορροϊκού κύκλου) και σε στειρότητα.

Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τον Χένρυ Τέρνερ.[3], έναν ενδοκρινολόγο της Οκλαχόμα, ο οποίος το περιέγραψε το 1938. Στην Ευρώπη, καλείται συχνά το σύνδρομο Ούλριχ-Τέρνερ ή ακόμα και σύνδρομο Μπονβί-Ούλριχ-Τέρνερ για να ξεχωρίζει τις προηγούμενες περιπτώσεις που επίσης είχαν περιγραφεί από Ευρωπαίους γιατρούς.


Τα ταυτόχρονα προβλήματα υγείας είναι επίσης συχνά παρόντα, συμπεριλαμβανομένων των συγγενών καρδιακών παθήσεων, υποθυρεοειδισμός (μειωμένη έκκριση ορμονών από το θυρεοειδή), διαβήτης, των προβλημάτων όρασης, ακοής, και πολλών άλλων αυτοάνοσων ασθενειών. Μερικές φορές υπάρχουν επίσης και μικρές διανοητικές δυσχέρειες.

Συμπτώματα[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Puffy feet.JPG
Νεαρή κοπέλα με σύνδρομο Τέρνερ πριν και μετά την πλαστική επέμβαση για την διαμόρφωση του διογκωμένου λαιμού της.

Τα κοινά συμπτώματα του συνδρόμου Τέρνερ περιλαμβάνουν:

  • Χαμηλό ανάστημα
  • Πλατύ λαιμό όπως στην φωτογραφία
  • Λυμφοίδημα (διόγκωση) των χεριών και των ποδιών
  • Ευρύ στήθος (στήθος ασπίδων) με θηλές που απέχουν πολύ μεταξύ τους.
  • Χαμηλή γραμμή τριχοφυΐας
  • Χαμηλά αυτιά
  • Αναπαραγωγική στειρότητα
  • Στοιχειώδη γεννητική ράβδωση ωοθηκών (υπανάπτυκτες γεννητικές δομές)
  • Αμηνόρροια ή η απουσία μιας εμμηνορροϊκής περιόδου
  • Αυξανόμενο βάρος,
  • Παχυσαρκία
  • Προβλήματα καρδιάς
  • Μικρότερο τέταρτο μετακάρπιο (του χεριού)
  • Μικρότερα νύχια
  • Μικρή ανάπτυξη στήθους
  • Πεταλοειδές νεφρό
  • Προβλήματα όρασης, (κερατοειδής χιτώνας), γλαύκωμα, κ.λπ.
  • Μολύνσεις αυτιών και απώλεια ακοής

Άλλα συμπτώματα μπορούν να περιλάβουν μικρογναθία, το valgus cubitus, τα μαλακά νύχια, τα χαμηλά βλέφαρα. Λιγότερο κοινά είναι οι επιχρωματισμένες ελιές και η απώλεια ακοής. Το σύνδρομο Τέρνερ εκδηλώνεται διαφορετικά και κανένα άτομο δεν εμφανίζει ακριβώς τα ίδια συμπτώματα με τα άλλα.

Παράγοντες[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Οι παράγοντες που συνεισφέρουν στο σύνδρομο Τέρνερ δεν είναι καλά γνωστοί. Η προχωρημένη μητρική ηλικία, όπως και στο σύνδρομο Ντάουν, ίσως να έχει κάποια επίδραση, αλλά δεν είναι σαφής. Είναι επίσης άγνωστο εάν υπάρχει μία γενετική προδιάθεση που προκαλεί την ανωμαλία, αν και οι περισσότεροι ερευνητές και γιατροί που θεραπεύουν τις γυναίκες με Τέρνερ συμφωνούν ότι αυτό είναι ιδιαίτερα απίθανο. Δεν υπάρχει καμία γνωστή αιτία για το σύνδρομο Τέρνερ. Το μόνο γεγονός που είναι γνωστό σήμερα, είναι ότι κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης μέρος του ή όλο το Χ το χρωμόσωμα δεν μεταφέρεται στο έμβρυο.

Συχνότητα[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Περίπου 98% όλων των εμβρύων που εμφανίζουν σύνδρομο Τέρνερ καταλήγουν στην αποβολή. Το σύνδρομο Τέρνερ αποτελεί περίπου 10% του συνολικού αριθμού αυτόματων αποβολών στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Διάγνωση[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Το σύνδρομο Τέρνερ μπορεί να εντοπιστεί με την αμνιοκέντηση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μερικές φορές το έμβρυο με το σύνδρομο Τέρνερ εντοπίζεται από τα ανώμαλα αποτελέσματα υπερήχου (δηλ. ατέλεια καρδιάς, ανωμαλία νεφρών). Αν και ο κίνδυνος επανάληψης δεν αυξάνεται, η γενετική παροχή συμβουλών συστήνεται συχνά για τις οικογένειες που είχαν μια εγκυμοσύνη ή ένα παιδί με το σύνδρομο Τέρνερ. Μια δοκιμή, αποκαλούμενη δοκιμή καρυότυπου, ή ανάλυση χρωμοσωμάτων, αναλύει τη χρωμοσωμική σύνθεση του ατόμου. Αυτό είναι η καλύτερη διάγνωση για το σύνδρομο Τέρνερ.


Πρόγνωση[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Ενώ τα περισσότερα από τα φυσικά χαρακτηριστικά στο σύνδρομο Τέρνερ είναι αβλαβή, μπορούν να υπάρξουν ιατρικά προβλήματα που συνδέονται με το σύνδρομο.


Θεραπεία[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Σαν χρωμοσωμική πάθηση, δεν υπάρχει καμία θεραπεία για το σύνδρομο Τέρνερ. Εντούτοις, πολλά μπορούν να γίνουν για να ελαχιστοποιηθούν τα συμπτώματα.

  • Η αυξητική ορμόνη, είτε μόνο της ή με μια χαμηλή δόση του ανδρογόνου, πιθανώς να αυξήσει το τελικό ενήλικο ύψος[4] Έχει αποδειχτεί ότι η θεραπεά μπορεί να εφαρμοστεί και σε παιδιά μικρής ηλικίας.[5]. Η αυξητική ορμόνη εγκρίνεται από τον Αμερικάνικο Οργανισμό Φαρμάκων και Τροφίμων για την θεραπεία του Τέρνερ.
  • Η θεραπεία αντικατάστασης οιστρογόνου έχει χρησιμοποιηθεί δεδομένου ότι ο όρος περιγράφηκε το 1938 για να προωθήσει την ανάπτυξη των δευτεροβάθμιων σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Τα οιστρογόνα είναι κρίσιμα για τη διατήρηση της καλής υγείας των οστών και υγείας των ιστών. Οι γυναίκες με το σύνδρομο Τέρνερ που δεν έχουν κανονική εφηβεία, είναι σε υψηλό κίνδυνο για οστεοπόρωση, κάτι που θεραπεύεται με τα οιστρογόνα.
  • Οι σύγχρονες αναπαραγωγικές τεχνολογίες έχουν επίσης χρησιμοποιηθεί για να βοηθήσουν τις γυναίκες με το σύνδρομο Τέρνερ να μείνουν έγκυες, εάν το επιθυμούν. Π.χ ένα ωάριο δότη μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να δημιουργήσει ένα έμβρυο, το οποίο φέρεται από τη γυναίκα συνδρόμου Τέρνερ.
  • Η ωριμότητα της μήτρας συνδέεται θετικά με τα έτη χρήσης οιστρογόνου, ιστορία της αυθόρμητης εμφάνισης της λειτουργίας της έμμηνης ροής, και συνδέεται αρνητικά με την έλλειψη θεραπείας οιστρογόνων.[6]

Παραπομπές[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

  1. James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
  2. [htttp://school.eb.com «Turner's Syndrome»]. Encyclopedia Britannica. Encyclopedia Britannica. htttp://school.eb.com. Ανακτήθηκε στις 2009-03-24. 
  3. Turner HH (1938). "A syndrome of infantilism, congenital webbed neck, and cubitus valgus". Endocrinology 23: 566–74. 
  4. Bolar K, Hoffman AR, Maneatis T, Lippe B (2008). "Long-term safety of recombinant human growth hormone in Turner syndrome". J. Clin. Endocrinol. Metab. 93 (2): 344–51. doi:10.1210/jc.2007-1723. PMID 18000090. 
  5. Davenport ML, Crowe BJ, Travers SH, et al. (2007). "Growth hormone treatment of early growth failure in toddlers with Turner syndrome: a randomized, controlled, multicenter trial". J Clin Endocrinol Metab. 92 (9): 3406–16. doi:10.1210/jc.2006-2874. PMID 17595258. 
  6. "Uterine Development in Turner Syndrome". GGH Journal 24 (1). 2008. ISSN 1932-9032. http://gghjournal.com/volume24/1/ab12.cfm. 
Στο λήμμα αυτό έχει ενσωματωθεί κείμενο από το λήμμα Turner syndrome της Αγγλόγλωσσης Βικιπαίδειας, η οποία διανέμεται υπό την GNU FDL και την CC-BY-SA 3.0. (ιστορικό/συντάκτες).