Νόσος του Fahr

Από τη Βικιπαίδεια, την ελεύθερη εγκυκλοπαίδεια
Μετάβαση σε: πλοήγηση, αναζήτηση
Ασβεστοποιήσεις Βασικών Γαγγλίων Εγκεφάλου, σε Νόσο Fahr, ΦΩΤΟ: Δρ. Χαράλαμπος Γκούβας

Η Ιδιοπαθής ασβεστοποίηση των Βασικών Γαγγλίων (Idiopathic Basal Ganglia Calcification), γνωστή και ως Νόσος του Fahr ή Σύνδρομο Fahr (Fahr's Syndrome), είναι μια σπάνια ασθένεια, γενετικά προκαθορισμένη, που ανήκει στά νευρολογικά νοσήματα και η οποία χαρακτηρίζεται από ανώμαλες εναποθέσεις αλάτων ασβεστίου σε περιοχές του εγκεφάλου που ελέγχουν την κίνηση. Με την εφεύρεση της Αξονικής Τομογραφίας και της Μαγνητικής Τομογραφίας, βρέθηκε ότι αυτές οι ασβεστοποιήσεις ξεκινούν από τα Βασικά Γάγγλια του εγκεφάλου και στη συνέχεια επεκτείνονται και στόν εγκεφαλικό φλοιό (cerebral cortex).

Περίληψη[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Το σύνδρομο Fahr αποτελεί μία ομάδα σπάνιων διαταραχών με σποραδικό, οικογενή ή αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα, που έχουν κοινό γνώρισμα την παρουσία αμφοτερόπλευρων, σχεδόν συμμετρικών αποτιτανώσεων στην ωχρά σφαίρα, το ραβδωτό σώμα και στους οδοντωτούς πυρήνες της παρεγκεφαλίδας, ενίοτε και σε άλλους υποφλοιώδεις πυρήνες φαιάς ουσίας και στη λευκή ουσία. Στο σύνδρομο αυτό δεν υπάρχουν έως σήμερα γνωστές διαταραχές του μεταβολισμού του ασβεστίου. Οι ασθενείς μπορεί να είναι ασυμπτωματικοί, τελευταία ωστόσο, πληθαίνουν οι αναφορές ασθενών οι οποίοι εμφανίζουν νόσο του Parkinson, αταξία, άνοια και διαταραχές συμπεριφοράς, με αποτέλεσμα να είναι απαραίτητη η ακτινολογική διερεύνηση της νόσου.[1]

Ιστορία και ορολογία[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

H πάθηση αυτή περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Γερμανό νευρολόγο Dr. Karl Theodor Fahr το έτος 1930. Μια λιγότερο γνωστή ονομασία για την πάθηση είναι Σύνδρομο Τσαβάνι Μπρούνες (Chavany-Brunhes syndrome) και Σύνδρομο Φρίτσες (Fritsche's syndrome), από αυτούς που έδωσαν όνομα μεταγενέστερα, δηλαδή τον Jacques Brunhes, τον Jean Alfred Émile Chavany, και R. Fritsche.

Επιδημιολογία[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Η πάθηση είναι τόσο σπάνια που η πλειοψηφία των ιατρών ούτε κάν την έχουν ακούσει. Υπολογίζεται συχνότητα λιγότερη από ένα περιστατικό στά 5.000.000. Είναι χαρακτηριστικό ότι λιγότερα από 20 περιστατικά έχουν δημοσιευθεί στή βιβλιογραφία παγκοσμίως από το έτος 1997 [2]. Στην Ελλάδα ένα περιστατικό έχει μελετηθεί ευρέως από τον Ορθοπεδικό Χαράλαμπο Γκούβα, έχει νοσηλευθεί και είναι γνωστό στίς Νευρολογικές κλινικές, Αθηνών και Ιωαννίνων, που αφορά νέα γυναίκα ασθενή από την Ήπειρο.[3]. Eνα δεύτερο περιστατικό άρρενος ασθενούς 50 ετών δημοσιεύθηκε από τους ακτινολόγους Δ.Στασινόπουλο, Ε. Κυριακόπουλο και Σ.Πέτροβα στην Καλαμάτα [4].Επίσης οι ακτινολόγοι Β. Σαββοπούλου, Ε. Λαζαρίδου, Ν. Ανανιάδης, Αι. Παυλοπούλου, Α. Σκουλά, Δ. Χονδρός, του Νοσοκομείου Γ.Ν.Α. «Ο Ευαγγελισμός», Τμήμα Αξονικού και Μαγνητικού Τομογράφου, Αθήνα, δημοσίευσαν ανασκόπηση της νόσου με τρία περιστατικά.[5]

Αιτιολογία[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

  • Μια θέση βλάβης στο Χρωμόσωμα 14q έχει πιθανολογηθεί αλλά δεν έχει εντοπισθεί γονίδιο.
  • Μια δεύτερη θέση βλάβης έχει αναγνωρισθεί στο Χρωμόσωμα 8 και μια τρίτη αναφέρθηκε στο Χρωμόσωμα 2.
  • Αυτό σημαίνει ότι πρέπει να υπάρχει μια γενετική ετερογένεια στην πάθηση αυτή.
  • Μια μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί τον τύπο ΙΙΙ του μεταφορέως Φωσφορικού Νατρίου (SLC20A2) εντοπιζόμενο στό Χρωμόσωμα 8 έχει δημοσιευθεί. Βιοχημικές αποδείξεις δείχνουν ότι αυτός ο μεταφορέας Φωσφορικών πρέπει να εμπλέκεται στην πάθηση αυτή.
  • Οι ασβεστοποιήσεις των Βασικών γαγγλίων μπορεί να επισυμβαίνουν σαν αποτέλεσμα άλλων γνωστών γενετικών καταστάσεων και αυτές οι άλλες καταστάσεις πρέπει να αποκλεισθούν πριν τεθεί η διάγνωση της Νόσου του Fahr. Μία από αυτές τις παθήσεις είναι ο Υπερπαραθυρεοειδισμός.

Παθολογική Ανατομική[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Κλινικές εκδηλώσεις[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

  • Η πάθηση εκδηλώνεται συνήθως μεταξύ 30-50 ετών αλλά μπορεί να εμφανισθεί και στην παιδική ή την εφηβική ηλικία ή και σπανιότερα σε ηλικιωμένους. Το περιστατικό της Ηπείρου εκδηλώθηκε με πτώση και απώλεια συνειδήσεως στήν ηλικία των 14 ετών.
  • Συνήθως η κλινική εικόνα εκδηλώνεται με αδεξιότητα στις κινήσεις, αίσθημα κοπώσεως, ασταθές βάδισμα, αργή ή δυσαρθρική ομιλία, δυσφαγία, ακούσιες κινήσεις και μυϊκές κράμπες. Σε μερικά περιστατικά έχουμε κρίσεις λιποθυμίας και απώλειας συνειδήσεως ή σπασμούς. Νευροψυχιατρικά συμπτώματα, μπορεί να είναι τα πρώτα εκδηλούμενα, κυμαινόμενα από μια απλή δυσκολία στη συγκέντρωση και στη μνήμη, και φτάνοντας έως σημαντικές αλλαγές στη συμπεριφορά, έως κατάθλιψη ή και ψύχωση, σχιζοφρένεια, παράνοια.

Διάγνωση[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Η διάγνωση απαιτεί:

  • Την παρουσία αμφοτερόπλευρης ασβεστοποίησης στα βασικά γάγγλια του εγκεφάλου
  • Την ύπαρξη προϊούσης νευρολογικής δυσλειτουργίας, δηλαδή σταδιακής επιδείνωσης.
  • Την απιβεβαιωμένη ανυπαρξία μεταβολικής νόσου, ή ειδικής λοιμώξεως, ή δηλητηρίασης ή τραυματισμού του εγκεφάλου.
  • Ενα οικογενειακό ιστορικό συνιστάμενο σε αυτοσωματικό επικρατώντα κρηρονομικό παράγοντα (autosomal dominant inheritance, γενετικός έλεγχος)
  • Οι ασβεστοποιήσεις φαίνονται στήν Αξονική Τομογραφία, στή μαγνητική Τομογραφία, αλλά ενίοτε και στίς απλές ακτινογραφίες κρανίου.

Εργαστηριακός έλεγχος[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Πρόγνωση[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Η πρόγνωση των ασθενών με Νόσο του Fahr κυμαίνεται από περιστατικό σε περιστατικό και είναι δύσκολο να προβλεφθεί. Δεν αποδείχθηκε συσχέτιση της πρόγνωσης με την ηλικία εκδήλωσης, ούτε με τις ασβεστοποιήσεις του εγκεφάλου, ούτε με το αρχικό νευρολογικό έλλειμμα. Δεδομένου ότι έχουν εντοπισθεί και ασβεστοποιήσεις εγκεφάλου σε υγιή άτομα, αναλογα με την ηλικία, μια αξονική τομογραφία εγκεφάλου μπορεί να είναι αρνητική σε ένα φορέα παθολογικού γονιδίου που είναι μικρότερος των 55 ετών. Αρκετοί ασθενείς έχουν σταθεροποιημένες ασβεστοποιήσεις εγκεφάλου, αλλά έχουν σταδική νευρολογική επιδείνωση. Αρα οι ασβεστοποιήσεις και η κλινική εικόνα δεν συμβαδίζουν πάντα. Πάντως δυστυχώς για τους ασθενείς, δεδομένου ότι δεν υπάρχει θεραπεία για την νόσο σήμερα, η σταδιακή νευρολογική επιδείνωση οδηγεί σε καθήλωση και σταδικά σε πλήρη αναπηρία και αργά ή γρήγορα στο θάνατο.

Πηγές[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Το ιατρικό αυτό άρθρο βασίζεται στην Ιστοσελίδα Q&A website prepared by NINDS, Tμήμα του National Institutes of Health located in Bethesda, Maryland, USA.

References[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

  1. Β. Σαββοπούλου, Ε. Λαζαρίδου, Ν. Ανανιάδης, Αι. Παυλοπούλου, Α. Σκουλά, Δ. Χονδρός: Τι είναι σύνδρομο Fahr; Ευρήματα στην Αξονική Τομογραφία και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας. Γ.Ν.Α. «Ο Ευαγγελισμός», Τμήμα Αξονικού και Μαγνητικού Τομογράφου, Αθήνα
  2. Wikipedia English: Fahr's Didease
  3. Χαράλαμπος Γκούβας: Περιστατικό θήλεος με Σύνδρομο Fahr. Ιστορικό παρακολούθησης, απεικονιστικός έλεγχος, Video, και αλληλογραφία με Mayo Clinic,USA, Neurocenter Moscow, Russia, Carolinska University, Sweeden, Neurologic Department, Κέντρο Γονιδιακών Ερευνών Δημόκριτος, Aθήνα, Κέντρο Μεταμόσχευσης Βραστοκυττάρων Σαγκάη Κίνα, Data on File (2008-2013)
  4. Στασινόπουλος Δημήτριος, Κυριακόπουλος Εμμανουήλ, Πέτροβας Σωκράτης, Μιχαήλ Μιχαήλ Ακτινοδιαγνωστικό Τμήμα Γενικού Νοσοκομείου Καλαμάτας: Aπεικονιστικά ευρήματα σε αξονική τομογραφία εγκεφάλου μιας περίπτωσης άρρενος ασθενούς, 50 ετών, με σύνδρομο FAHR
  5. Β. Σαββοπούλου, Ε. Λαζαρίδου, Ν. Ανανιάδης, Αι. Παυλοπούλου, Α. Σκουλά, Δ. Χονδρός: Τι είναι σύνδρομο Fahr; Ευρήματα στην Αξονική Τομογραφία και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας. Γ.Ν.Α. «Ο Ευαγγελισμός», Τμήμα Αξονικού και Μαγνητικού Τομογράφου, Αθήνα