Νωτιαία μυϊκή ατροφία

Από τη Βικιπαίδεια, την ελεύθερη εγκυκλοπαίδεια
Μετάβαση σε: πλοήγηση, αναζήτηση
Νωτιαία μυϊκή ατροφία
Ταξινόμηση και εξωτερικές πηγές
Ταξινόμηση ICD-10 G12.0-G12.1
Ταξινόμηση ICD-9 335.0-335.1
OMIM 253300 253550 253400 271150
DiseasesDB 14093
MedlinePlus 000996
eMedicine Spinal Muscular Atrophy
Spinal Muscle Atrophy
Kugelberg–Welander SMA
MeSH D014897

Η νωτιαία μυική ατροφία (sma) είναι μια ιδιαίτερα σπάνια νευρομυική ασθένεια. Οφείλεται στην απουσία ή μειωμένη παρουσία του γονιδίου Smn1, υπεύθυνο για τη μεταφορά της εντολής κίνησης από τον εγκέφαλο (νευρικά κύτταρα) στους μύες. Διακρίνεται σε 9 τύπους ανάλογα με την αιτία εκδήλωσης και σύμφωνα με τη συμπτωματολογία. Προσβάλει αρχικά τους μύες των περιφερικών άκρων (πόδια, χέρια) και τους μύες του κορμού (πνεύμονες, αντανακλαστικά κατάποσης κλπ).