Το λήμμα παραθέτει τις πηγές του αόριστα, χωρίς παραπομπές.Βοηθήστε συνδέοντας το κείμενο με τις πηγές χρησιμοποιώντας παραπομπές, ώστε να είναι επαληθεύσιμο.
Το πρότυπο τοποθετήθηκε χωρίς ημερομηνία. Για τη σημερινή ημερομηνία χρησιμοποιήστε: {{χωρίς παραπομπές|25|04|2024}}
Η γαλακτοζαιμία είναι ένα λεπτομερώς μελετημένο εγγενές σφάλμα του μεταβολισμού των υδατανθράκων. Αυτή η διαταραχή οφείλεται στην ανεπάρκεια του μεταβολισμού της γαλακτόζης, ενός μονοσακχαρίτη που αποτελεί συστατικό της λακτόζης (σάκχαρο του γάλακτος). Στα άτομα με αυτό το αυτοσωμικό υπολειπόμενο νόσημα απουσιάζει το ένζυμο ουριδυλο-τρανσφεράση της 1- φωσφορικής γαλακτόζης (GALT), το οποίο φυσιολογικά καταλύει τη μετατροπή της 1-φωσφορικής γαλακτόζης σε ουριδινο-διφωσφο-γαλακτόζη (UDPG):
1-φωσφορική γαλακτόζη → (GALT)→ UDPG
Τα νεογνά που πάσχουν από γαλακτοζαιμία είναι συνήθως φυσιολογικά κατά τη γέννηση, αλλά τις εβδομάδες μετά τη χορήγηση γάλακτος αρχίζουν να αναπτύσσουν γαστρεντερικά προβλήματα, κίρρωση του ήπατος και καταρράκτη. Εάν η γαλακτοζαιμία δεν διαγνωστεί έγκαιρα, οδηγεί σε σοβαρή νοητική υστέρηση και συχνά σε θάνατο. Η πλήρης αποφυγή χορήγησης γάλακτος μπορεί να προστατεύσει από τις περισσότερες βλαπτικές συνέπειες της ανεπάρκειας της GALT, αν και όπως και στη φαινυλκετονουρία (PKU), τα προσβεβλημένα άτομα που έχουν αντιμετωπιστεί με αυτόν τον τρόπο εμφανίζουν μαθησιακές δυσκολίες. Επιπρόσθετα, παρά τη συστηματική θεραπευτική αγωγή, οι περισσότερες γυναίκες που πάσχουν από γαλακτοζαιμία εμφανίζουν ωοθηκική ανεπάρκεια, η οποία πιθανότατα οφείλεται στη συνεχιζόμενη τοξικότητα της γαλακτόζης.
