Αχονδροπλασία
Η αχονδροπλασία είναι μια κυρίαρχη γενετική διαταραχή που συχνά προκαλείται απο τον νανισμό. Οι νάνοι με αχονδροπλασία έχουν ύψος περίπου 131 cm για τους άνδρες και 123 cm για τις γυναίκες.
Η νόσος εμφανίζεται σε έναν ανά 25.000 ανθρώπους.
Πίνακας περιεχομένων |
[Επεξεργασία] Κλινικά χαρακτηριστικά
Τα κλινικά χαρακτηριστικά της αχονδροπλασίας:
- Ασύμμετρο, μικρό ανάστημα
- Μείωση του μεγέθους των άμεσων άκρων
- Μικρά δάχτυλα χεριών και ποδιών
- Μεγάλο κεφάλι με προεξέχον μέτωπο
- Κύφωση ή Λόρδωση
- Παραμόρφωση ποδιών
- Συχνές μολύνσεις των αυτιών και άπνοια κατά την διάρκεια του ύπνου
- Υποπλασία του προσώπου
[Επεξεργασία] Αίτια
Η αχονδροπλασία είναι αυτοσωματική κυριαρχική παραμόρφωση στο γονίδιο 3, που προκαλεί αντικανονική ανάπτυξη των χόνδρων. Οι παραμορφώσεις των γονιδίων συμβαίνουν συνήθως όταν κάποιος αποκτά παιδί σε μεγάλη ηλικία (άνω των 30). Έρευνες έχουν δείξει ότι οι παραμορφώσεις των γονιδίων κληρονομούνται αποκλειστικά από τον πατέρα κατά την διάρκεια της σπερματογένεσης.
Υπάρχουν ακόμα δύο σύνδρομα με γενετική βάση παρόμοια με την αχονδροπλασία, η υποχονδροπλασία και η θανατηφόρος δυσπλασία.
[Επεξεργασία] Διάγνωση και Θεραπεία
[Επεξεργασία] Διάγνωση
Η αχονδροπλασία μπορεί να ανιχνευθεί κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης μέσω γονικού υπερήχου. Εξέταση DNA πραγματοποιείται για να ανιχνεύσει κάποιες μεταλλάξεις γονιδίων. Άλλα χαρακτηριστικά της αχονδροπλασίας είναι η χαμηλή κίνηση και ο χαμηλός μυικός τόνος. Ένα αίτιο του χαμηλού μυικού τόνου είναι ότι το βρέφος δεν περπατά πριν τους 24 ή 26 μήνες. Εξαιτίας του χαμηλού ύψους, η εμμονή σχετίζεται συχνά με την διαταραχή. Τα παιδιά εμφανίζουν συχνά μολύνσεις των αυτιών (ωτίτιδα).
[Επεξεργασία] Θεραπεία
Προς το παρόν δεν υπάρχει κάποια θεραπεία για την αχονδροπλασία.
Παρόλο που χρησιμοποιούνται απο αυτούς που δεν έχουν αχονδροπλασία για να βοηθηθούν με το ύψος τους, οι ορμόνες δεν θα βοηθήσουν τα άτομα με αχονδροπλασία. Ωστόσο υπάρχει μια αμφιλεγόμενη χειρουργική επέμβαση που μπορεί να μεγαλώσει τα άκρα των ατόμων με αχονδροπλασία.
[Επεξεργασία] Εξωτερικοί σύνδεσμοι
- Description of Achondroplasia from the Wellcome Trust Human Genome site
- Genetics of Achondroplasia
- Achondroplasia by Kathleen Tozer, M.D. & Bart Keogh, M.D., University of Washington Department of Radiology
- Approach to Skeletal Dysplasias
- Restricted Growth Association UK
- Little People of America
- Little People: Learning to See the World Through My Daughter's Eyes, a book by Dan Kennedy
- What is Normal?Raising a child with Achondroplasia, a form of dwarfism by Tonya Sweat
- Information about achondroplasia
 |
Στο λήμμα αυτό έχει ενσωματωθεί κείμενο από το λήμμα Achondroplasia της Αγγλόγλωσσης Βικιπαίδειας, η οποία διανέμεται υπό την GNU FDL και την CC-BY-SA 3.0. (ιστορικό/συντάκτες). |
