Αχονδροπλασία

Από τη Βικιπαίδεια, την ελεύθερη εγκυκλοπαίδεια

Η αχονδροπλασία είναι μια κυρίαρχη γενετική διαταραχή που συχνά προκαλείται απο τον νανισμό. Οι νάνοι με αχονδροπλασία έχουν ύψος περίπου 131 cm για τους άνδρες και 123 cm για τις γυναίκες.

Η νόσος εμφανίζεται σε έναν από 25,000 ανθρώπους.

Πίνακας περιεχομένων

1 Κλινικά χαρακτηριστικά
2 Αίτια
3 Διάγνωση και Θεραπεία
- 3.1 Διάγνωση
- 3.2 Θεραπεία
4 Εξωτερικοί σύνδεσμοι

[Επεξεργασία] Κλινικά χαρακτηριστικά

Τα κλινικά χαρακτηριστικά της αχονδροπλασίας:

Ασύμμετρο, μικρό ανάστημα
Μείωση του μεγέθους των άμεσων άκρων
Μικρά δάχτυλα χεριών και ποδιών
Μεγάλο κεφάλι με προεξέχον μέτωπο
Κύφωση ή Λόρδωση
Παραμόρφωση ποδιών
Συχνές μολύνσεις των αυτιών και άπνοια κατά την διάρκεια του ύπνου
Υποπλασία του προσώπου

[Επεξεργασία] Αίτια

Η αχονδροπλασία είναι αυτοσωματική κυριαρχική παραμόρφωση στο γονίδιο 3, που προκαλεί αντικανονική ανάπτυξη των χόνδρων. Οι παραμορφώσεις των γονιδίων συμβαίνουν συνήθως όταν κάποιος αποκτά παιδί σε μεγάλη ηλικία (άνω των 30). Έρευνες έχουν δείξει ότι οι παραμορφώσεις των γονιδίων κληρονομούνται αποκλειστικά απο τον πατέρα κατά την διάρκεια της σπερματογένεσης.

Υπάρχουν ακόμα δύο σύνδρομα με γενετική βάση παρόμοια με την αχονδροπλασία, η υποχονρδοπλασία και η θανατηφόρα δυσπλασία.

[Επεξεργασία] Διάγνωση και Θεραπεία

[Επεξεργασία] Διάγνωση

Η αχονδροπλασία μπορεί να ανιχνευθεί κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης μέσω γονικού υπερήχου. Εξέταση DNA πραγματοποιείται για να ανιχνεύσει κάποιες μεταλλάξεις γονιδίων. Άλλα χαρακτηριστικά της αχονδροπλασίας είναι η χαμηλή κίνηση και ο χαμηλός μυικός τόνος. Ένα αίτιο του χαμηλού μυικού τόνου είναι ότι το βρέφος δεν περπατά πριν τους 24 ή 26 μήνες. Εξαιτίας του χαμηλού ύψους, η εμμονή σχετίζεται συχνά με την διαταραχή. Τα παιδιά εμφανίζουν συχνά μολύνσεις των αυτιών (ωτίτιδα).

[Επεξεργασία] Θεραπεία

Προς το παρόν δεν υπάρχει κάποια θεραπεία για την αχονδροπλασία.

Παρόλο που χρησιμοποιούνται απο αυτούς που δεν έχουν αχονδροπλασία για να βοηθηθούν με το ύψος τους, οι ορμόνες δεν θα βοηθήσουν τα άτομα με αχονδροπλασία. Ωστόσο υπάρχει μια αμφιλεγόμενη χειρουργική επέμβαση που μπορεί να μεγαλώσει τα άκρα των ατόμων με αχονδροπλασία.